Wat is een aangeboren glycosyleringsstoornis?

Acgenitale stoornis van glycosylering is een erfelijke aandoening waarbij een verstoring van de hoe suikerketens zich vormt of zich aan eiwitten vormt.Deze aangeboren aandoeningen kunnen van invloed zijn op patiënten die variëren van kinderschoenen tot volwassenheid.Onderzoekers hebben 19 afzonderlijke syndromen geïdentificeerd, die elk verschillende genetische afwijkingen en verschillende symptomen hebben.De behandeling omvat over het algemeen ondersteunende zorg, afhankelijk van de leeftijd van de patiënt en de gepresenteerde symptomen.

Glycosylering is het proces van het bouwen van lange ketensuikers die zich hechten aan eiwitten, waardoor glycoproteïnen worden gevormd.Tientallen enzymen zijn verantwoordelijk voor dit proces.Wanneer enzymen niet doorgaan vanwege een genetisch defect, worden deze ketens niet correct voltooid, bevestigd aan eiwitten of worden verwijderd indien nodig.De afwijking treedt op in het N-gekoppelde oligosaccharide, waarbij elke lichamelijke cel betrokken is.Symptomen gerelateerd aan de aangeboren stoornis van glycosylatie zijn afhankelijk van welke lichaamssystemen worden beïnvloed door eiwitinstabiliteit en miscommunicatie binnen en tussen cellen.

Baby's en kinderen die lijden aan versies van de aandoening groeien in het algemeen en ontwikkelen zich langzamer dan andere kinderen van dezelfde leeftijd vanwege een onvermogen om te voeden.Kinderen kunnen hypoglykemie vertonen, samen met gastro -intestinale aandoeningen die leverziekte omvatten.Pediatrische patiënten kunnen gemakkelijk bloeden en hebben gekruiste ogen en slechte motorische ontwikkeling veroorzaakt door spierzwakte.Jongeren kunnen spastische of tremorachtige bewegingen ontwikkelen.Deze patiënten kunnen aanvallen, beroerte-achtige symptomen of een verschijning van mentale stoornissen ontwikkelen.

Adolescenten en volwassenen met aangeboren glycosyleringsstoornis kunnen problemen ondervinden met evenwicht, fysieke beweging en spraak die secundair zijn aan spierbeperkingen.Het abnormale glycosylatieproces kan de puberteit bij jonge vrouwelijke patiënten belemmeren, en patiënten kunnen retinitis pigmentosa ontwikkelen of lijden aan kromming van de wervelkolom die in de loop van de tijd vordert.

Personen die symptomen ervaren, ondergaan doorgaans een bloedtest genaamd de koolhydraat deficiënte transferrine.Deze test beoordeelt de glycosylatiestatus van transferrine (TF).Met behulp van iso-elektrische focus- of elektrospray-ionisatie-massaspectrometrie identificeren Lab-specialisten abnormale TF-patronen.Na het ontvangen van een definitieve diagnose van de aangeboren glycosyleringsstoornis, ondergaan patiënten verder testen die het specifieke type bepalen.Het typen van de aandoening omvat in het algemeen het beoordelen van enzymactiviteit op bekende defecten of het analyseren van bloedmonsters voor specifieke genmutaties.

Baby's en kinderen die het falen tot gedijen syndromen vertonen, kunnen hoge calorieformules vereisen.Wanneer de aandoening het vermogen beïnvloedt om oraal voedsel te consumeren, kunnen maagvoedingsbuizen nodig zijn.Patiënten die hypothyreoïdie ervaren secundair aan de aandoening ontvangen over het algemeen vervangende medicatie.Personen die aanvalsaandoeningen ontwikkelen, vereisen meestal antiseizure medicijnen, en patiënten met spiermotorische beperkingen, spraak of visuele problemen vereisen meestal beroepsmatige en fysiotherapie.