Wat is een aangeboren aandoening?

Een aangeboren aandoening is een medische aandoening die bij de geboorte aanwezig is.De ernst van een aangeboren aandoening varieert, afhankelijk van de aard ervan;In sommige gevallen kan de aandoening bijvoorbeeld zich niet tot veel later in het leven manifesteren, of nooit, en op andere momenten is de aandoening onverenigbaar met het leven.Een verscheidenheid aan dingen kan een aangeboren aandoening veroorzaken, waarbij enkele specifieke activiteiten van de kant van de moeder het risico op een aangeboren aandoening aanzienlijk vergroten.

Veel aangeboren aandoeningen zijn genetisch van aard.Genetische aandoeningen kunnen worden doorgegeven van een of beide ouders, of ze kunnen worden veroorzaakt door fouten in de duplicatie van chromosomen die spontane genetische mutaties veroorzaken.Het risico op genetische problemen is duidelijk verhoogd in gezinnen met een geschiedenis van deze aandoening, en het is ook verhoogd bij oudere ouders, omdat ze eerder onvolmaakt gedupliceerde chromosomen doorgeven.Een aangeboren aandoening kan ook worden veroorzaakt door problemen met morfogensis, wat betekent dat het probleem zich voordoet tijdens de ontwikkeling van de foetus.Blootstelling aan gifstoffen tijdens de zwangerschap is een belangrijke risicofactor voor fouten bij de ontwikkeling van de foetus.

Wanneer een aangeboren aandoening een duidelijk fysiek probleem veroorzaakt, kan het bekend staan als een anomalie of een misvorming.Anomalieën zijn abnormaal, maar niet noodzakelijk schadelijk;Het kweken van een zesde vinger is bijvoorbeeld een afwijking.Malformaties kunnen daarentegen problemen veroorzaken.U kunt ook aangeboren misvormingen horen die aangeduid als geboorteafwijkingen.

Genetische aandoeningen kunnen zich manifesteren bij de geboorte, zoals in het geval van aandoeningen die worden gekenmerkt door abnormale aantallen chromosomen.In andere gevallen kunnen genetische aandoeningen later in het leven duidelijk worden;Soms leven mensen zich helemaal niet bewust van dergelijke aandoeningen totdat ze routinematige tests op iets anders ondergaan.Het is ook mogelijk dat een aangeboren aandoening de vorm aanneemt van een metabole aandoening of een ziekte.

Behandelingsopties voor aangeboren aandoeningen variëren.Anomalieën en misvormingen kunnen soms worden gecorrigeerd met chirurgie, terwijl ziekten en sommige genetische aandoeningen soms beheersbaar zijn met medicatie.Sommige patiënten kunnen levenslange zorg voor aangeboren aandoeningen nodig hebben, waarvan sommige worden geassocieerd met een zeer lage levensverwachting.

Ouders moeten zichzelf niet noodzakelijkerwijs de schuld geven van aangeboren aandoeningen, omdat velen spontaan en onvoorspelbaar zijn.Als een familie een geschiedenis van genetische problemen heeft, kunnen genetische testen om te zoeken naar schadelijke genen raadzaam zijn.Zwangere moeders moeten ook duidelijke risicofactoren zoals chemische blootstelling en roken tijdens de zwangerschap vermijden, terwijl ze een voedzaam dieet eten om een gezonde foetale ontwikkeling te bevorderen.Regelmatige prenatale zorg wordt ook sterk aanbevolen om ouders te verwachten, om ervoor te zorgen dat tekenen van eventuele problemen met de zwangerschap zo snel mogelijk worden gevangen.