Wat is een aangeboren misvorming?

De voorwaarden geboorteafwijking of aangeboren defecten worden gebruikt om voorwaarden te beschrijven waarmee mensen worden geboren.Aangeboren misvorming is specifieker en beschrijft anatomische of structurele veranderingen van de zich ontwikkelende foetus.Dit kunnen zeer kleine wijzigingen zijn die geen interventie vereisen of ze kunnen meerdere interventies vereisen.Sommige aangeboren misvormingen zijn zo ernstig dat ze ofwel een ernstig risico voor het leven vormen of ze zijn fataal.

Bij het proberen een hiërarchie op te zetten om aangeboren misvorming te bespreken, is het belangrijk op te merken dat kinderen met meer dan één structureel defect kunnen worden geboren.De aanwezigheid van één defect kan anderen veroorzaken of een kind wordt geboren met een syndroom dat verschillende structurele problemen tegelijk omvat.Een aandoening zoals zeemeermin syndroom presenteert met gesmolten benen en anale en urineafwijkingen.Een dergelijke voorwaarde is diepgaand, die een groot deel van het lichaam beïnvloedt.

Structurele defecten kunnen worden geclassificeerd door waar ze verschijnen.Problemen in de hersenen kunnen leiden tot een hoofd die te klein is (microcefalie), te groot (macrocefalie), zonder belangrijke hersenstructuren, of mogelijk de bot/weefsels die nodig zijn om de hersenen te beschermen, waarbij meer dan een deel van het lichaam betrokken is.Andere afwijkingen zijn aanwezig in het hoofd en het gezicht zoals gespleten gehemelte of passende gezichtsvorming.

Pasgeborenen kunnen skeletafwijkingen hebben, waardoor delen van het lichaam werken.Sommige mensen hebben extra cijfers en hebben handen of voeten die aan elkaar zijn gefuseerd, zoals in ectrodactyly.De lengte van de benen of armen kan korter of langer zijn dan normaal, gewrichten kunnen niet goed bijeenkomen, delen van het skeletsysteem kunnen zich niet ontwikkelen en er kunnen ernstige krommingen van bot in elke richting bestaan.Mate waarin deze voorwaarden een impact hebben, hangt vaak af van de mogelijkheid van reparatie en herstel tot een bijna normale staat, en hangt ook af van het type ondersteunende zorg gegeven door ouders, revaliderende werknemers en anderen.

Er kunnen ernstige aangeboren malformatietypen bestaan in een van de organen of bindgebieden van het lichaam, zoals de darmen.Sommige kinderen hebben blaasdefecten of worden geboren met een slokdarm die niet goed is verbonden.Leverproblemen kunnen bestaan, waardoor behandeling nodig is en mogelijk transplantatie.Structurele hartafwijkingen zijn enkele van de meest voorkomende van alle geboorteafwijkingen, die bijna 10% van alle geboren kinderen treffen.Sommige van deze besluiten zelf en anderen zullen een reeks operaties en levensduur nodig hebben bij cardiologen.

Een aangeboren misvorming kan om vele redenen bestaan.Soms is de reden niet bekend, maar op andere momenten is de oorzaak genetisch of vanwege omgevingsfactoren.Met een verscheidenheid aan testapparatuur zoals genetische testen en echografie, worden sommige misvormingen ruim voor de geboorte gevonden, waardoor ouders zich kunnen voorbereiden op de uitdagingen die voor ons liggen.Wanneer een aangeboren misvorming diepgaand is, is ondersteuning van vitaal belang voor het hele gezin.Er is een breed scala aan steungroepen voor specifieke soorten defecten en organisaties gericht op alle geboorteafwijkingen kan ook nuttig zijn.