Wat is een deficiëntie van de leukocytenadhesie?
Leukocytenadhesie -deficiëntie (LAD) is een genetische aandoening van de witte bloedcellen, ook bekend als leukocyten.Het is een uiterst zeldzame aandoening die het immuunsysteem verzwakt.De witte bloedcellen van een patiënt die LAD heeft, kunnen doorgaans niet genoeg CD18 maken of kunnen ze niet genoeg maken, een eiwit dat het bloed helpt efficiënt naar een infectie in het lichaam te bewegen.Een oproep van het lichaam, gestuurd door de bloedvaten, wanneer er een infectie is.Ze zullen langzaam beginnen te reizen naar het getroffen gebied, in een proces dat bekend staat als chemotaxis, zodat ze kunnen helpen met het genezingsproces.Wanneer een patiënt leukocytenadhesie -deficiëntie heeft, ontvangen de witte bloedcellen de boodschap, maar kunnen ze niet naar de plaats van de infectie gaan.Dit komt omdat ze de elementen missen waarmee ze zich kunnen hechten aan de muren van de bloedvaten en efficiënt naar de wond reizen.Als gevolg hiervan kan de infectie van de patiënt niet goed genezen.
De twee primaire soorten leukocytenadhesie-deficiëntie zijn LAD-1 en LAD-2.Er is ook een derde, minder gedefinieerd type bekend als LAD-3.Ook bekend als het klassieke type, is het LAD-1-type het meest voorkomende.
LAD-1 type leukocytenadhesie-deficiëntie kan worden geclassificeerd als matig of ernstig.Een matig geval omvat een steile daling van het CD18 -eiwit in het lichaam, wat mogelijk geen ernstige symptomen veroorzaakt, maar nog steeds fataal kan zijn als het niet effectief wordt behandeld.Ernstige LAD-1 wordt aangegeven door zeer weinig of geen CD18 in het lichaam en vereist meer dringende zorg om het leven te behouden.
Patiënten met LAD-2 en LAD-3-typen lijden aan verschillende soorten genetische mutaties van de leukocyten.Bloedcellen met LAD-2 hebben een verminderde reisfunctie.In LAD-3, het meest recent ontdekte subtype, kunnen leukocyten zichzelf niet activeren om door de bloedvaten te reizen.
De symptomen van het deficiëntie van de leukocyten omvatten constante huidinfecties, ernstige interne infecties, candidasis en wonden die langzaam zijn te genezen.Sommige patiënten kunnen ook lijden aan een ernstig geval van parodontitis.De aandoening komt het meest voor bij zuigelingen en jonge kinderen.
LAD wordt meestal behandeld met een beenmergtransplantatie, die helpt om normaal functionerende witte bloedcellen naar het lichaam te herstellen.Gentherapie kan ook worden gebruikt om de aandoening te behandelen.Antibiotica worden ook vaak voorgeschreven om te helpen de constante infecties te bestrijden die de meeste patiënten lijden.