Wat is een Marfan -syndroom -test?

Een Marfan -syndroomtest wordt gebruikt om te diagnosticeren of een persoon deze aandoening heeft.Beeldvormingstests zoals een echocardiogram of magnetische resonantie beeldvorming (MRI) kunnen worden gedaan om de aorta te onderzoeken.Genetische testen zullen bepalen of er veranderingen op het FBN1 -gen zijn, meestal geassocieerd met het Marfan -syndroom.Er zijn een paar andere soorten Marfan -syndroomtests uitgevoerd samen met beeldvorming, zoals tests op het oog- en botstructuur.

Marfan -syndroom beïnvloedt het bindweefsel in het lichaam.De aandoening heeft invloed op vele delen van het lichaam, waaronder het hart, de ogen en botten.Gewoonlijk wordt de toestand geërfd en treedt hij op als gevolg van een misvorming van het FBN1 -gen, dat verantwoordelijk is voor het bodys -bindweefsel.Tekenen en symptomen van de aandoening kunnen zo mild zijn dat ze nauwelijks merkbaar zijn.

Typisch moet meer dan één Marfan -syndroom -test worden uitgevoerd op een patiënt om een diagnose te stellen.Een echocardiogram is meestal de eerste Marfan -syndroomtest.De test is een echografie van het hart en de aorta.Tijdens de test zal de grootte van de aorta worden opgemerkt, omdat een gemeenschappelijk symptoom bij het Marfan -syndroom een vergrote en zwakke aorta is.

Andere beeldvormingstests omvatten een MRI, die een arts helpt de grootte en vorm van de aorta te bekijken.Een MRI laat ook een arts de wervelkolom zien en zoeken naar durale ectasia, of uitpuilen in de wervelkolom, wat een gemeenschappelijke indicator is van het Marfan -syndroom.Een geautomatiseerde tomografie (CT) -scan kan ook worden uitgevoerd om de dokter de aorta te laten zien.MRI- of CT-scans kunnen nodig zijn als het echocardiogram de aorta niet duidelijk laat zien.

Aangezien de voorwaarde ook de ogen beïnvloedt, is een andere Marfan-syndroomtest het spleetlamponderzoek.Een arts gebruikt deze test om erachter te komen of een patiëntenlens of het netvlies is losgemaakt.Tijdens de procedure legt de arts druppels in de ogen van de patiënt om de leerlingen te verwijden zodat de arts in de ogen kan kijken met behulp van een microcrope die bekend staat als een spleetlamp.

Andere gemeenschappelijke tests omvatten kijken naar de botstructuur van een patiënt.Een arts zal het skelet van de patiënt en haar armspanne meten om de aandoening te diagnosticeren.Gewoonlijk hebben patiënten met het Marfan -syndroom een zeer brede armspanne.

Er is een genetische test beschikbaar om te bepalen of een patiënt ook het Marfan -syndroom heeft.De test wordt meestal alleen gedaan als een diagnose niet kan worden gesteld met behulp van de andere tests.Een bloedmonster wordt genomen en onderzocht op veranderingen op het FBN1 -gen.Meestal zijn genetische tests duurder dan de andere opties, maar ze kunnen nuttig zijn, vooral als een persoon in het gezin de diagnose Marfan -syndroom heeft gekregen.