Wat is een Pelger-Huet-afwijking?

Pelger-Huet Anomaly is een ongebruikelijke erfelijke bloedaandoeningen waar witte bloedcellen bekend als neutrofielen een abnormale vorm hebben.Het wordt veroorzaakt door veranderingen op het lamine B -receptorgen, dat de vorm van de celkern verandert en de verdeling van chromatine, het pakket van eiwitten en DNA dat genetische materialen draagt.Een patholoog kan de anomalie van Pelger-Huet op een bloedmonster van een patiënt identificeren, omdat de neutrofielen een zeer onderscheidende uitstraling hebben.Testen kan worden aanbevolen als een of beide ouders de aandoening hebben, omdat het nuttig kan zijn om te weten voor toekomstige referentie, of het kan verklaren waarom een patiënt medische problemen ondervindt.

Deze aandoening is dominant, waarvoor slechts één kopie van het gen vereist isom te worden uitgedrukt.Bij mensen die heterozygoot zijn voor de eigenschap, wat betekent dat ze één defect gen en één normaal geërfd zijn, is de anomalie van Peelger-Huet goedaardig.De kernen van de neutrofielen hebben een onderscheidend dubbele lobbig uiterlijk met brokken klonten chromatine.Het kan enkele afwijkingen veroorzaken op bloedtesten, waardoor het belangrijk is om te weten of de patiënt wordt geëvalueerd op ziekte.

Homozygote individuen hebben beide kopieën van het gen en lopen meer het risico op medische problemen.De kern krijgt een ruwweg cirkelvormige vorm, waardoor het gemakkelijk is om te onderscheiden van de andere vorm van de aandoening.Patiënten kunnen skeletafwijkingen, epileptische aanvallen en verhoogde gevoeligheid voor infecties ontwikkelen en kunnen hierdoor een kortere levensverwachting hebben.In sommige gevallen is de Pdelger-Huet-anomalie fataal omdat deze kan worden geassocieerd met andere genetische problemen.

Behandelingsopties voor patiënten met kwaadaardige Pdelger-Huet-afwijking kunnen afhankelijk zijn van de symptomen.Ze zijn meestal gebaseerd op het comfortabel houden van de persoon en het aanpakken van problemen zoals aanvallen wanneer deze zich voordoen.Medicijnen kunnen bijvoorbeeld de aanvallen helpen beheersen, waardoor hun frequentie en ernst worden verminderd om het risico op verwondingen te verminderen.Om patiënten tegen infectie te beschermen, kan het nodig zijn om enkele voorzorgsmaatregelen te observeren, en profylactische antibiotica kunnen in sommige instellingen worden aanbevolen om ervoor te zorgen dat patiënten niet ziek worden na blootstellingen aan potentieel besmettelijke organismen.

Patiënten kunnen ook een aandoening ontwikkelen die bekend staat als bekend als bekendVerworven of pseudo Pelger-Huet Anomaly, waar hun cellen de structuur veranderen, maar ze hebben niet de ware genetische toestand.In deze situaties vertoont eerdere bloedonderzoek normale witte bloedcellen, maar follow -ups hebben cellen met de karakteristieke verschillen die bij deze aandoening zijn geassocieerd.Dit kan optreden in combinatie met bloedkanker en sommige andere medische aandoeningen.