Wat is een sikkelcelanemietest?

Een sikkelcelanemietest wordt uitgevoerd om te evalueren of een persoon sikkelcelanemie -ziekte of het sikkelcelgen heeft, wat een geërfde eigenschap is.In de Verenigde Staten is een sikkelcelanemietest nu een vereist onderdeel van het pasgeboren screeningproces, maar in veel andere landen worden ze alleen getest nadat de arts het risico van het kind op het dragen van het sikkelcelgen heeft geïdentificeerd.Een sikkelcelanemietest kan na de 10e week van de zwangerschap op een foetus worden uitgevoerd, of een bloedtest wordt voltooid zodra een baby is geboren.Volwassenen die niet zeker weten of ze het gen dragen, kunnen ook worden getest.Andere manieren om de diagnose van sikkelcelanemie te bevestigen, zijn onder meer een oplosbaarheidstest van hemoglobine en een hemoglobinopathie -evaluatie.

Eén type sikkelcelanemietest wordt uitgevoerd op een ongeboren foetus.Een arts zal een naald door de buik steken om een monster van de vruchtwater te extraheren, en dan zal hij of zij een DNA -analyse van de vloeistof uitvoeren om te bepalen of de foetus een genmutatie heeft.Er zijn bepaalde risico's verbonden aan deze procedure.

Een bloedmonster kan ook na de geboorte uit de hiel of vinger van een baby worden gehaald om te testen op de eigenschap of ziekte.Het is een goed idee om te verwachten dat ouders op het gen worden getest, en beide moeten dragers zijn voor de ziekte om zich bij een kind te ontwikkelen.Het onderzochte bloed zal sikkel- of halvemaanvormige rode bloedcellen vertonen.Deze abnormaal gevormde cellen kunnen niet genoeg zuurstof dragen voor de verschillende organen van het lichaam, en soms kunnen de cellen verstopte bloedvaten veroorzaken.

Als de resultaten van een persoon van de sikkelcelanemietest hoge niveaus van sikkelcellen vertonen, kan verder testen zijnuitgevoerd om de diagnose te bevestigen dat de persoon een drager is van het defecte gen, bekend als hemoglobine S. Een oplosbaarheidstest van hemoglobine, geperfomeerd met een natriummetabisulfiettest, wordt uitgevoerd door het zuurstofniveau in het bloed te verminderen door toe te voegen in vreemde stoffen.Deze test kan niet worden uitgevoerd op zuigelingen die minder dan 6 maanden oud zijn, en het zal alleen aantonen dat de persoon de sikkelceltrek heeft.

Er zijn talloze soorten hemoglobine in het bloed gevonden.Een evaluatie van hemoglobinopathie zal de niveaus van normale en abnormale hemoglobinevarianten bepalen.Degenen die de sikkelceltrek en mensen met de ziekte dragen, zullen hemoglobine S produceren, en deze test zal kunnen bepalen of de niveaus van de hemoglobinevariant hoog genoeg zijn om de aanwezigheid van de ziekte aan te geven.