Wat is Abdallat Davis Farrage Syndrome?

Abdallat Davis Farrage Syndrome is een uiterst zeldzame genetische aandoening die voor het eerst werd geïdentificeerd en beschreven in 1980. Het wordt gekenmerkt door pigmentatie -onregelmatigheden in de huid- en zenuwstelselproblemen.De aandoening is vernoemd naar het team van medische professionals die het voor het eerst hebben geschreven en het verschijnen van het syndroom in een gezin uit Jordanië beschrijven.Het manifesteerde zich in twee broers en een zus die de kinderen waren van eerste neven die waren getrouwd, die een sterke genetische link suggereren, en later testen onthulde inderdaad dat de aandoening genetisch van aard is.

Deze aandoening is een recessieve eigenschap, wat betekent dat dat dat betekentOm de symptomen te manifesteren, moet iemand een gen erven voor Abdallat Davis Farrage Syndrome van beide ouders.Het is ook autosomaal, niet gekoppeld aan een van de genen die het geslacht bepalen, zodat het zich kan manifesteren bij zowel mannen als vrouwen.Mensen met slechts één gen zijn dragers, en ze manifesteren meestal geen symptomen;In het geval dat iemand beide genen erft, verschijnen de symptomen meestal vóór een jaar oud.

Een veelheid van symptomen wordt geassocieerd met Abdallat Davis Farrage -syndroom, maar het is fundamenteel geclassificeerd als een vorm van phakomatose, wat betekent dat het een ziekte is vanHet centrale zenuwstelsel dat gepaard gaat met huidafwijkingen.Het is ook bekend als 'neurocutane syndroom, abdallat -type', verwijzend naar de neurologische en huidproblemen geassocieerd met patiënten die beide genen voor het syndroom hebben geërfd.

De huidproblemen die verband houden met deze aandoening omvatten albinisme, vlekken of onregelmatige pigmentatie op de huid,en verhoogde sproeten.Veel patiënten vertonen ook een ongewone haarkleur, als onderdeel van het albinisme.De problemen van het centrale zenuwstelsel van Abdallat Davis Farrage Syndrome -patiënten zorgen ervoor dat ze extreme stoornissen in hun ledematen ervaren, inclusief zwakte in de armen en benen die bekend staan als spastische paraparese, en ze hebben de neiging een gebrek aan gevoeligheid voor pijn te hebben, wat problematisch kan zijn.De meeste ervaren perifere neuropathie, een langzame en gestage degeneratie van hun perifere zenuwen.

Er is nog geen behandeling voor het Abdallat Davis Farrage -syndroom.Zorg voor patiënten richt zich meestal op ze comfortabel te houden en ze in staat te stellen zo normaal mogelijk te leven.Net als andere recessieve eigenschappen kan de toestand worden gebracht door huwelijken binnen een uitgebreide familie.Veel landen verbieden dergelijke huwelijken specifiek om deze reden, en in regio's waar het huwelijk binnen het gezin niet is verboden, willen mensen misschien goed nadenken over de gevolgen van een neefhuwelijk, omdat het het risico op het doorgeven van gevaarlijke genetische eigenschappen aanzienlijk verhoogt.