Wat is Abetalipoproteinemie?

ABETALIPOPOPROTEINEMIE, ook bekend als Bassen-Kornzweig-syndroom, is een aandoening waarbij de organen van het lichaam niet in staat zijn om vetten, in vet oplosbare vitamines te absorberen (zoals E, A, D en K), en cholesterol uit het dieet.Een persoon met de aandoening heeft geen specifiek soort lipoproteïne dat een bèta-lipoproteïne wordt genoemd dat helpt bij het absorptieproces.Bepaalde hoeveelheden vetten, vitamines en cholesterol zijn belangrijk voor gezonde ontwikkeling en groei - zonder dat er ontwikkelingsproblemen zullen optreden.

Mensen die Abetalipoproteinemie hebben geërfd, hebben merkbare symptomen wanneer ze slechts een paar maanden oud zijn.Symptomen kunnen het onvermogen zijn om aan te komen;diarree;vette, schuimige, rank-ruikende ontlasting;een opgeblazen buik;en vreemd gevormde rode bloedcellen.Naarmate deze personen ouder worden, kunnen er problemen zijn met hun zenuwstelsel, spiercoördinatieproblemen, onduidelijke spraak, kromming van de wervelkolom, slecht zicht en moeilijkheden met beweging en evenwicht.Veel van de symptomen van Abetalipoproteinemie zijn het resultaat van het ontbreken van absorptie van vitamines, met name vitamine E.

Er zijn zeer weinig gerapporteerde gevallen van abetalipoproteïneemie.Het is een autosomale recessieve genetische aandoening waarbij mutaties het microsomale triglyceride -overdrachtseiwit (MTTP) -gen beïnvloeden.Dit betekent dat een persoon die getroffen is bij ABETALIPOPOPROTEINEMIE OUDERS heeft die elk één kopie van het gemuteerde MTTP -gen hebben.De ouders hebben dus geen symptomen dat ze dragers van de aandoening zijn, maar de kinderen wel.

Er zijn enkele tests die kunnen helpen bepalen of een persoon Abetalipoproteinemie heeft.Apolipoproteïne B -bloedtest zal de lipideniveaus bepalen.Bovendien kunnen andere bloedtesten controleren of er in vet oplosbare vitaminetekorten zijn.Een ontlastingsmonsteranalyse, cholesteroltest en oogonderzoek kunnen ook worden uitgevoerd.Behandeling omvat het gebruik van vitamine- en linolzuursupplementen en beperkte vet- en lange-keten triglyceride-inname.

Genetische testen van abetalipoproteïnemie kunnen beschikbaar zijn, dus preventie van achteruitgang is mogelijk.In die gevallen kunnen hoge hoeveelheden in vet oplosbare vitamines de progressie verminderen, met name voor problemen met het gezichtsvermogen.Bovendien, wanneer supplementen worden genomen, is de prognose goed.In de meest ernstige vorm kunnen sommige getroffen personen echter last hebben van onomkeerbare schade aan hun zenuwstelsel voordat ze de leeftijd van 30 jaar bereiken. Complicaties kunnen blindheid, schade aan zenuwen en verslechtering van het mentale vermogen van het individu omvatten.

Hoewel het isZeldzaam, er is een toenemende interesse in de aandoening.De Abetalipoproteinemia Collaboration Foundation is in januari 2007 begonnen.