Wat is Achondroplasia?

Achondroplasie is een type dwerggram veroorzaakt door overerving van een gemuteerd gen of directe mutatie van een gen.Omdat het kraakbeen niet goed wordt gevormd, kunnen de botten niet groeien zoals ze normaal zouden doen.Dit resulteert in falen voor de botten om de normale volwassen grootte te bereiken.De meeste met achondroplasie bereiken een hoogte van ongeveer vier voet (1,21 m) op volwassen leeftijd.

Achondroplasie wordt een autosomale dominante aandoening genoemd, omdat mensen slechts één genmutatie hoeven te erven om de aandoening te veroorzaken.Dus een ouder met achondroplasie heeft een kans van 50% om het gen door te geven aan elk kind.Twee genen erven voor achondroplasie is fataal.

Als beide ouders achondroplasie hebben, hebben ze een kans van 25% om twee van de gemuteerde genen aan elk kind door te geven.Twee geërfde genen voor achondroplasie zijn meestal niet overleefbaar.Helaas sterven kinderen die twee gemuteerde genen erven bij de geboorte of kort daarna.

Hoewel achondroplasie als autosomaal dominant wordt beschouwd, zijn er mensen die worden geboren met de aandoening aan ouders zonder uiterlijke tekenen van dwergachtige.Ze hebben duidelijk niet het gen, omdat het dragen van het gen zou betekenen dat ze de aandoening zouden hebben.In zeldzame gevallen kan het gen dus op zichzelf muteren en de aandoening creëren.Studies hebben aangetoond dat dit wordt gekoppeld aan mutaties van de spermacellen van de vader.Dergelijke mutaties komen vaker voor naarmate mannen ouder worden.

nog steeds achondroplasie is niet bepaald gebruikelijk.Het is aanwezig in alle rassen in ongeveer 1 op 20.000 tot 40.000 geboorten.Dat is 0,005% - .0025% van de algemene bevolking.Het blijft een moeilijke, maar relatief zeldzame aandoening.

Over het algemeen kan achondroplasie worden gediagnosticeerd

in utero

door genetica die vroeg in de zwangerschap testen, aangezien het verantwoord gen is geïdentificeerd.Verder vertoont echografie in de tweede helft van een zwangerschap tekenen van achondroplasie.In het bijzonder komt de lengte van het dijbeen niet overeen met zijn breedte naarmate de zwangerschap vordert.

Diagnose na de geboorte wordt gesteld door lichamelijk onderzoek en röntgenfoto, die ontwikkelingsproblemen met veel van de botten toont.De volwassene met achondroplasie kan worden opgemerkt door zijn of haar korte gestalte, buigen van de benen, relatief grote kop maar kleine neus, kromming van de wervelkolom en korte vingers en tenen.Hoewel de aandoening vaak ongewenste opmerkingen van ongevoelige mensen brengt, is het niet levensbedreigend.

Er zijn een paar complicaties die gemeenschappelijk zijn voor mensen met Achondroplasia.Ze kunnen als kinderen een enigszins vertraagde ontwikkeling hebben en zijn behoorlijk vatbaar voor oorinfecties.Sommige kinderen hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van hydrocephalus of water op de hersenen.Afgezien van deze complicaties, die in velen aanwezig zijn zonder achondroplasie, resulteert de aandoening meestal in dezelfde levensduur als die zonder het gen.

Onlangs zijn artsen begonnen met het proberen van een operatie en/of medicatie om mensen met Achondroplasia te helpen een grotere hoogte te bereiken.Deze operaties omvatten bottenlengte-operaties, die het bot breken en vervolgens hergroei stimuleren om een grotere status te bereiken.Verder experimenteren sommige artsen met het gebruik van menselijk groeihormoon bij mensen met achondroplasie om een groter groeiend potentieel te proberen.Deze studies staan nog in de kinderschoenen. Sommigen met dwerggram protesteren tegen deze interventies en bekritiseren artsen, vooral voor bottenverlenging.Deze operaties zijn meestal heel pijnlijk voor kinderen voor lange tijd.Mensen met deze vorm van dwergachtige kunnen beweren dat, omdat de aandoening niet levensbedreigend is, deze operaties slechts cosmetisch zijn en onnodige pijn op een kind toebrengen.Omgekeerd vinden sommige ouders dat de fysieke pijn van operaties kinderen kan voorkomen dat kinderen de emotionele pijn van kritiek door peer -groepen kunnen ervaren.