Wat is achondroplastisch dwergachtige dwerg?
Achondroplastisch dwergachtige is een type genetische aandoening die verantwoordelijk is voor korte gestalte en gerelateerde gezondheidscomplicaties.Ongeveer 70 procent van alle mensen met dwergachtige heeft de achondroplastische variëteit.De toestand wordt gekenmerkt door korte armen en benen en een abnormaal grote schedel.Veel mensen ervaren ook wervelkolomproblemen in de late kinderjaren of als volwassenen vanwege aangeboren misvormingen.Met de juiste medische zorg en ondersteuning kunnen de meeste mensen met achondroplastisch dwergachtige dwergachtgevallen.Een mutatie in het fibroblastgroeifactorreceptor-3-gen resulteert in abnormale ontwikkeling van bot- en spierweefsel bij een foetus.De aandoening heeft een autosomaal dominant patroon, wat betekent dat een foetus de aandoening kan erven als slechts één ouder het defecte gen draagt.Spontane mutaties kunnen ook optreden en veel mensen met dwergachtige hebben geen familiegeschiedenis van de aandoening.Maakt het moeilijk voor hen om hun nek rechtop te houden.Milde tot ernstige wervelkolom kromming die een gebulderde uitstraling resulteert, is ook in veel gevallen aanwezig.Naarmate kinderen ouder worden, wordt de spierspanning vaak verbeterd, maar ze hebben nog steeds onevenredig grote hoofden en korte ledematen.De benen hebben de neiging naar buiten te buigen en de ellebogen hebben een beperkte mobiliteit.Volwassenen met achondroplastisch dwerggram staan meestal ongeveer 4 voet (122 centimeter) lang.
De belangrijkste zorg voor artsen wanneer geconfronteerd met achondroplastisch dwerggram de belangrijkste wervelkolomproblemen corrigeert.Een baby met een ernstige kromming heeft mogelijk een reeks operaties nodig om wervels opnieuw uit te lijnen en te fuseren.Als de mate van kromming matig is, wordt de operatie uitgesteld tot de adolescentie, wanneer botontwikkeling vollediger is.
Sommige patiënten worden behandeld met injecties van menselijke groeihormoon (HGH) tijdens de kindertijd om een betere botgroei te bevorderen.Langdurig gebruik van HGH is echter enigszins controversieel in de geneeskunde, en veel studies laten geen echte voordelen zien voor mensen met achondroplastisch dwerggram.Een volwassen patiënt die zich zeer zorgen maakt over zijn of haar uiterlijk, kan ervoor kiezen om een chirurgische ledemaatverlengingsprocedure te ondergaan.De operatie omvat het scheiden van delen van been- en armbot en het plaatsen van metalen staven en schroeven ertussen.De procedure is riskant en onnodig, dus de meeste professionals adviseren erover.
Dwerggram kan zeker fysieke uitdagingen en zelfrespectkwesties opleveren, maar een positieve kijk en emotionele steun van geliefden kan een persoon helpen zijn of haar levensdoelen te bereiken.Speciale accommodaties kunnen worden georganiseerd om school, werk, thuisleven te maken en veel gemakkelijker te rijden voor een persoon van korte gestalte.Online en gemeenschapssteungroepen kunnen ook mensen helpen hun omstandigheden beter te begrijpen, vriendschappen te ontwikkelen en belangrijke tips te leren over zelfvoorzienend leven.