Wat is Achromatopsia?

Achromatopsia is een zichtvoorwaarde die het individu bijna of volledig kleurblind maakt.Ook bekend als staafmonochromatie

, is de toestand erfelijk en omvat vaak een verminderde gezichtsscherpte en een vermindering van het vermogen om kleuren te onderscheiden.Hoewel ongeneeslijk, zijn er manieren om de aandoening te compenseren en enkele symptomen te minimaliseren.

De onderliggende oorzaak van achromatopsie is een gebrek aan kegels in het netvlies van het oog.Kegels, ook bekend als kegel fotoreceptoren, zijn verantwoordelijk voor het vermogen om verschillende kleuren te onderscheiden en de scherpte van het licht te verbeteren dat door de staaffotoreceptoren wordt verwerkt.Wanneer het aantal kegels in het midden van het netvlies wordt verminderd, kan het individu niet in staat zijn bepaalde primaire kleuren te waarnemen, of secundaire kleuren die zijn gemaakt uit een mengsel van die kleuren.Wanneer de kegels bijna volledig afwezig zijn, kan de kleurblindheid extreem zijn, zonder dat het geen vermogen is om kleuren te onderscheiden.

Ditzelfde gebrek aan een normale hoeveelheid kegels in het netvlies heeft ook een impact op de gezichtsscherpte.Omdat staaffotoreceptoren de neiging hebben om te verzadigen op hogere niveaus van verlichting, is het resultaat voor mensen die lijden aan achromatopie dat de ogen overweldigd worden door de helderheid.Objecten kunnen wazig zijn, waarbij het gezichtsvermogen bijzonder slecht is.

Hoewel er geen genezing van achromatopsie is, is het mogelijk om enkele van de symptomen te minimaliseren en op zijn minst de algemene kwaliteit van het gezichtsvermogen te verbeteren.Speciaal getinte lenzen, hetzij in de vorm van glazen of contactlenzen, kunnen helpen om een deel van de functie van de ontbrekende kegels uit te voeren en het veel gemakkelijker te maken om te genieten van een scherper assortiment van het gezichtsvermogen.Afhankelijk van de ernst van de aandoening kan een achromat ervoor kiezen om beschermende lenzen van verschillende tinten te gebruiken.Dit maakt het mogelijk om op verschillende tijdstippen van de dag te genieten van de best mogelijke kwaliteit van het gezichtsvermogen.

Sommige mensen die aan deze aandoening lijden, kunnen ervoor kiezen om direct zonlicht te voorkomen en in huis beperkte hoeveelheden kunstlicht te gebruiken.Het beheersen van de hoeveelheid blootstelling aan licht maakt het mogelijk om een aantal dagelijkse taken te beheren, omdat het individu dat lijdt aan de aandoening minder waarschijnlijk situaties tegenkomt waarin fel licht pijn veroorzaakt in de extreem gevoelige ogen.In situaties waarin het niet mogelijk is om de hoeveelheid lichtblootstelling te regelen, is het mogelijk om gedeeltelijk te compenseren door de ogen vaak te knipperen en van tijd tot tijd te knepen.

Het is belangrijk op te merken dat hoewel Achromatopsia een erfelijke aandoening is, er geen garanties zijn dat het verminderde aantal retinale kegels automatisch van de ene generatie naar de andere zal bewegen.Huidige statistieken geven aan dat deze vorm van kleurblindheid uiterst zeldzaam is, met slechts één op de 33.000 mensen die een verminderd of volledig gebrek aan kegelfotoreceptoren vertonen.Voortdurende verbetering van de productie van getinte brillen, inclusief contactlenzen die in staat zijn zich aan verschillende niveaus van zonlicht aan te passen, biedt ook extra hoop voor mensen die lijden aan deze aandoening.