Wat is geactiveerde eiwit C -resistentie?

Geactiveerde eiwit C -resistentie verwijst naar een bloed of hemostatische aandoening die optreedt wanneer het enzym niet in de bloedstolling reguleert, wat resulteert in abnormale veneuze trombose.Meer dan 80 procent van de tijd is de toestand geërfd.Eenmaal gediagnosticeerd, omvat de behandeling heparine -injecties gevolgd door levenslange orale warfarine -therapie.

Eiwit C wordt normaal geactiveerd wanneer het wordt blootgesteld aan trombine gecombineerd met trombomoduline op de endotheelcellen, of de voering van bloedvaten.Na activering breekt eiwit C meestal stollingsfactoren VA en VIIIA af, waardoor de vorming van bloedstolsels wordt voorkomen.Onderzoekers ontdekten dat de erfelijke aandoening een mutatie inhoudt in stollingsfactor V. Deze mutatie, Factor V Leiden genoemd, maakt deze specifieke stollingsfactor immuun of resistent tegen de effecten van geactiveerd eiwit C, waardoor een anticoagulantrespons wordt ontkend.

Wetenschappers suggereren dat het risico op het ontwikkelen van trombose bijna acht keer groter is bij personen met geactiveerde eiwit C -resistentie die wordt geërfd, vergeleken met de gemiddelde persoon.Het risico neemt in het algemeen dramatisch toe tot 90 keer groter voor degenen die identieke paren van het gen erven.Diepe adertrombose (DVT) is een veel voorkomend symptoom, maar bloedstolsels kunnen zich overal langs het veneuze systeem vormen.Hoog cholesterol, orale anticonceptie en zwangerschap kunnen ook de aandoening veroorzaken.In de verkregen aandoening is er geen stollingsfactormutatie.In het geval van lupus veroorzaken de chemische reacties die in het lichaam optreden factor V -weerstand zonder mutatie.In de andere omstandigheden geloven onderzoekers dat geactiveerde eiwit C -resistentie optreedt omdat het lichaam abnormaal hoge niveaus van stollingsfactoren VII en VIII en mogelijk hogere niveaus van fibrinogeen ervaart.Zonder voldoende hoeveelheden geactiveerd eiwit C, veroorzaken deze verhoogde stollingsfactoren bloedstolsels.

Wanneer artsen geactiveerde eiwit C -resistentie vermoeden, kunnen ze protrombinetijd (PT) (PT) uitvoeren en gedeeltelijke tromboplastinetijden (APTT).De PT en APTT omvatten de tijd die nodig is om bloed normaal te stolven en na de toevoeging van calcium en een fosfolipide.Bij afwezigheid van mogelijke infecties of auto -immuunziekten kan geactiveerde eiwit C -resistentie aan het plasma worden toegevoegd om de stollingstijd te evalueren met de stof in tegenstelling tot normale PT -tijden.Vergelijkbare tijden tussen de twee tests kunnen een indicatie zijn van de aandoening.Verdere testen kunnen identificatie omvatten, de factor V Leiden -mutatie.