Wat is acute intermitterende porfyrie?

Acute intermitterende porfyrie is een genetische aandoening die resulteert in overmatige productie en secretie van porfyrines in het lichaam.Porfyrines helpen normaal gesproken de productie van hemoglobine en andere belangrijke chemicaliën in het bloed- en lichaamsweefsel te reguleren, maar te veel van de stof kan leiden tot een aantal neurologische en spijsverteringsproblemen.De meeste mensen met acute intermitterende porfyrie ervaren geen frequente symptomen, maar omgevingsfactoren zoals alcoholgebruik, blootstelling aan de zon en bacteriële infecties kunnen spontaan acute aanvallen veroorzaken.De aandoening kan niet worden genezen, maar het nemen van porfyrine-remmende medicijnen en het vermijden van bekende triggers kan de kansen op symptomatische afleveringen aanzienlijk geven.

Mensen die lijden aan acute intermitterende porfyrie hebben genetische defecten geërfd die onvoldoende productie veroorzaken van een essentieel enzym genaamd porfilinogen-Deaminase (PBD).In normale niveaus helpt PBD om porfyrines om te zetten in een stof genaamd heem die het lichaam hemoglobine moet creëren.Wanneer PBD -niveaus laag zijn, bouwen overtollige porfyrines zich op in het lichaam.

Artsen weten niet zeker hoe verhoogde porfyrines nadelige symptomen veroorzaken, maar de chemicaliën lijken het centrale zenuwstelsel te vertragen wanneer bepaalde omgevingstriggers aanwezig zijn.Alcohol, sigarettenrook, voedingsveranderingen en overtollige stress zijn geïdentificeerd als potentiële triggers bij mensen met acute intermitterende porfyrie.Bovendien zijn antibioticamedicijnen, steroïden, infecties en zelfs blootstelling aan zonlicht gecorreleerd met symptomatische afleveringen bij sommige mensen.

symptomen komen plotseling en gaan enkele dagen achter elkaar op.De eerste tekenen van een aanval kunnen ernstige buikpijn, krampen, diarree en misselijkheid omvatten.Hoofdpijn, koorts en verwarring hebben de neiging om spijsverteringssymptomen te volgen.Naarmate het centrale zenuwstelsel meer betrokken raakt, kan een persoon scherpe spierpijnen of gevoelloosheid ervaren en tintelingen in de ledematen.Zelden kan het hart beginnen met racen en een aanval of coma induceren.

Wanneer een patiënt mogelijke symptomen vertoont van acute intermitterende porfyrie, verzamelt een arts in de eerste hulp bloed en urinemonsters om te controleren op abnormaal hoge niveaus van porfyrines.Acute aanvallen worden meestal behandeld met injecties van glucose en verdovende middelen om heemproductie te normaliseren en pijn te verlichten.Patiënten krijgen vaak een medicijn genaamd Hemin, dat de ernst van een aanval kan verminderen.Als een patiënt aanvallen ervaart, kan de arts geneesmiddelen toedienen om elektrische activiteit in de hersenen te stabiliseren. Na de behandeling wordt de patiënt verwezen naar een specialist die een hematoloog wordt genoemd om meer te weten te komen over de ziekte en nuttige informatie te krijgen over het vermijden van afleveringen.De hematoloog helpt bij het identificeren van de patiëntenspecifieke triggers, zoals roken of slechte dieetgewoonten, en verklaart het belang van gezondere levensstijlkeuzes.Door de aanbevelingen van de artsen te volgen en regelmatige controles bij te wonen, kunnen de meeste mensen jarenlang symptoomvrij leven.Sommige patiënten die meerdere aanvallen ervaren, kunnen echter chronische pijn ontwikkelen, die zorgvuldig moeten worden gecontroleerd en beheerd.