Wat is adrenomyeloneuropathie?

Adrenomyeloneuropathie (AMN) is een vorm van een zeldzame metabole aandoening genaamd adrenoleukodystrofie.Deze toestand verslechtert de bijnier en degenereert de myelineschede, een vette bedekking die de zenuwvezels van de hersenen bedekt.Het kan leiden tot hersenschade, lichamelijke handicap en uiteindelijke dood.Deze aandoening verschijnt meestal rond de leeftijd van 28, maar het kan overal tussen de 20 en 50 jaar optreden. Het beïnvloedt zowel de hersenen als het ruggenmerg bij sommige patiënten, maar andere patiënten lijden alleen schade aan het ruggenmerg.

AMN treedt opWanneer de enzymen in de hersenen geen vetzuren afbreken.Als gevolg hiervan vormen lange vetzuurketens zich in de bijnierschors en hersenen.Patiënten die adrenomyeloneuropathie ontwikkelen, kunnen veranderingen in hun gang ervaren of problemen hebben met het behouden van hun evenwicht tijdens het lopen.Ze hebben moeite om hun benen te bewegen of hun beenspieren te coördineren.De spieren in het onderlichaam worden geleidelijk stijver en moeilijker te beheersen naarmate de ziekte vordert.

Andere symptomen zijn impotentie, blaascontroleproblemen, maagklachten en gewichtsverlies.Patiënten kunnen aanvalstoornissen ontwikkelen of veranderingen in gedrag en houding ervaren.Terwijl de bijnier degenereert, lijdt de patiënt ook aan een verlies van bijnierhormonen, die hormonen zijn die lichamelijke functies zoals hartslag en bloeddruk regelen.

Medische professionals diagnosticeren de ziekte door bloedtesten te doen om te zoeken naar vetzuren met lange ketens in de hersenen.Ze voeren magnetische resonantie beeldvormingstests op de hersenen uit om afwijkingen te zoeken.Bloedtests kunnen ook worden uitgevoerd om het DNA van de patiënten te onderzoeken.

Er was geen remedie voor adrenomyeloneuropathie vanaf begin 2011. Sommige patiënten profiteren van een mengsel van glyceryl -trioleate en glyceryl -trierucaat;Deze oliën kunnen helpen de niveaus van vetzuren te normaliseren.Deze methode is als experimenteel beschouwd en de verzekering dekt deze mogelijk niet.Bovendien vertraagt de olie de progressie van de ziekten niet als zowel de hersenen als het ruggenmerg worden beïnvloed.Andere patiënten worden behandeld met steroïden die het bijnierhormoonspiegels stabiliseren.

De prognose varieert afhankelijk van de patiënt.Jongeren die lijden aan adrenomyeloneuropathie van de hersenen en het ruggenmerg doen het meestal niet zo goed op de lange termijn als patiënten wiens hersenen niet worden beïnvloed.Patiënten met cerebrale betrokkenheid kunnen volledig gehandicapt worden en kunnen uiteindelijk sterven aan de ziekte.Degenen die geen cerebrale betrokkenheid hebben, kunnen hun symptomen vaak beheren met fysiotherapie en counseling.