Wat is agammaglobulinemie?
Agammaglobulinemie is een ongewone type immuunsysteemaandoening waarbij het lichaam niet voldoende immunoglobuline (IG) produceert, een belangrijk antilichaam bij het bestrijden van bacteriën en virussen.Een persoon met een zeer lage niveaus van IG is zeer vatbaar voor infecties.In bijna alle gevallen is agammaglobulinemie het resultaat van een genetische mutatie die is overgenomen van een of beide ouders.De aandoening wordt meestal gezien bij zuigelingen en kinderen jonger dan vier die chronische diarree, frequente huidinfecties en verschillende aanvallen van longontsteking of bronchitis ervaren.Patiënten bij wie de aandoening wordt vastgesteld, ontvangen meestal regelmatige intraveneuze injecties van IG om hun immuunsysteem sterk te houden.
Het gen dat wordt beïnvloed door agammaglobulinemie wordt Bruton tyrosinekinase (BTK) genoemd, genoemd naar de arts die voor het eerst de toestand beschreef.Een BTK -mutatie beïnvloedt het vermogen van het immuunsysteem om IG te produceren ernstig en stopt soms de productie helemaal.De overgrote meerderheid van de patiënten met de diagnose agammaglobulinemie zijn mannen waarvan de ouders recessieve BTK -genen bezitten.In zeldzame gevallen kan een persoon de aandoening verwerven na een ernstige infectie of een allergische reactie op immunosuppressieve medicatie te ervaren.
Baby's en jonge kinderen die de aandoening hebben, zijn zeer vatbaar voor virussen en bacteriën.Patiënten zijn vooral vatbaar voor griepvirussen, salmonella en luchtweginfecties zoals longontsteking.Tekenen dat een kind agammaglobulinemie kan hebben, omvatten aanhoudende huidinfecties, chronische diarree en ernstige bronchitis.Een kinderarts kan agammaglobulinemie diagnosticeren door de medische geschiedenis van het kind te onderzoeken en bloedmonsters te nemen om te controleren op lage niveaus van IG.De arts kan ook suggereren dat ouders worden gescreend op BTK -afwijkingen om een diagnose te bevestigen.Nadat Agammaglobulinemie is bevestigd, kan de kinderarts behandelingsopties verklaren.
Behandeling voor agammaglobulinemie omvat meestal een injectie van intraveneuze IG, die kan afkomstig zijn van donorbloed of synthetische antilichamen.Aangezien de IG -productie normaal gesproken niet in de loop van de tijd verbetert, zijn patiënten vaak verplicht om met regelmatige tussenpozen injecties gedurende hun hele leven te ontvangen om chronische gezondheidsproblemen te voorkomen.Artsen behandelen ook primaire infecties met orale en actuele antibiotica.Als een luchtwegen van een kind ernstig is beschadigd door frequente infecties, moet hij of zij mogelijk een operatie ondergaan om beschadigd weefsel te repareren.Met regelmatige behandelingen en controles kunnen de meeste kinderen herstellen van hun symptomen en met succes hun gezondheid behouden.