Wat is albinisme?

Albinisme is een recessief geërfde aandoening die ongeveer een op de 17.000 mensen treft.Een persoon die het erft, erft meestal een recessief gen voor de aandoening van elke ouder, hoewel dit niet het geval is bij oculair albinisme.De aandoening, hoewel vaak fataal bij andere dieren, heeft bijna geen impact op de levensverwachting of de algehele gezondheid bij mensen, maar beïnvloedt het zicht in verschillende mate.

Degenen die door albinisme worden getroffen, hebben hypopigmentatie, die de ogen alleen kunnen beïnvloeden (oculair);of de huid, ogen en haar (oculocutaan).Hypopigmentatie betekent dat de getroffen persoon onvoldoende melanine produceert, de chemische stof die verantwoordelijk is voor haar-, oog- en huidskleur.Binnen deze twee subsets is er variatie in de hoeveelheid pigmentatie die een persoon kan hebben, zodat mensen met deze aandoening niet altijd dezelfde kleur of uiterlijk hebben.

Oculair albinisme kan de visie aanzienlijk beïnvloeden omdat de ontwikkeling van het netvlies vaak wordt beïnvloed.Dit type lijkt meestal voor te komen bij mannen.De ogen zijn erg lichtblauw of violet van kleur.Ze worden niet, zoals vaak wordt gedacht, volledig wit.

Effecten op het gezichtsvermogen variëren, maar kunnen bijna zichtbaarheid of uiterst gezichtheid omvatten.Nystagmus, waarin de ogen snel heen en weer bewegen, kan ook optreden.Lazy oog of gekruiste ogen kunnen het primaire resultaat van de aandoening zijn.

Oculair albinisme kan ook leiden tot gevoeligheid voor licht, en in sommige gevallen resulteert in juridische blindheid.Behandeling richt zich op het repareren of verminderen van de effecten van verschillende oculaire aandoeningen.De meeste behandeling is palliatief, vooral bij het betrekken van lichtgevoeligheid, zoals het dragen van een zonnebril van hoge kwaliteit wanneer ze buiten zijn.Visieproblemen worden indien mogelijk aangepakt met een bril of met training van het oog voor lui oog.

In oculocutaan albinisme zijn niet alleen de ogen, maar ook de huid en het haar erg licht.De huid kan er wit uitzien.Haar is blond, of soms rood.Visieaandoeningen zoals die geassocieerd met oculair albinisme kunnen aanwezig zijn.

graad van pigmentatie wordt in typen ingedeeld.Type 1 produceert vrijwel geen pigment.Type 2 produceert wat pigment.Daarom lijken alle mensen met deze aandoening niet op elkaar.

De belangrijkste preventieve zorg voor mensen met hypopigmentatie is het verzachten van gezichtsproblemen en het gebruik van zonnebrandcrème van ten minste 20 SPF als ze buiten zijn.Hoewel sommige mensen met type 2 mogelijk in staat zijn om te bruinen, kan het gebrek aan melanine in beide typen later leiden tot een verhoogd risico op huidkanker.Dit is gedeeltelijk verantwoordelijk voor de overtuiging dat albinisme de levensduur verkort.Op plaatsen waar zonnebrandcrème niet beschikbaar is, resulteert dit vaak in fataal melanoom.

Er bestaat een laatste type dat een aanzienlijke bedreiging voor de gezondheid vormt.Het syndroom van Hermansky-Pudlak is een vorm die overmatige bloedingen, longziekte en darmaandoeningen kan veroorzaken.Als een kind albinisme heeft, moeten ouders waakzaam zijn en met een kinderarts praten als ze abnormale bloedingen of blauwe plekken opmerken.

In de meeste gevallen zijn echter de belangrijkste factoren die voortvloeien uit albinisme psychosociaal.Vooroordelen bestaat voor iets of iemand anders, en kan bijzonder moeilijk zijn in naties waar de meeste een donkere huid hebben.Valse overtuigingen in sommige culturen omvatten dat albinisme steriliteit veroorzaakt, of dat het gebrek aan pigmentatie van een persoon betekent dat hij of zij vervloekt is.Er moet voorzichtig zijn om de juiste informatie over deze aandoening te verspreiden, zodat sociaal stigma kan worden uitgeroeid.