Wat is Albright erfelijke osteodystrofie?

Albright erfelijke osteodystrofie is een aangeboren skeletstoornis.Deze zeldzame aandoening treedt op als gevolg van een mutatie waardoor het lichaam het parathyroïde hormoon weerstaat en ook bekend staat als pseudohypoparathyreoïdie type 1A.Het wordt dominant geërfd en kan worden gediagnosticeerd met een klinische evaluatie, bloedtesten en familiegeschiedenis.Behandelingsopties kunnen afhangen van hoe het zich voordoet bij een patiënt, en welke soorten diensten beschikbaar zijn voor het gezin.

Mensen met deze aandoening ontwikkelen een korte gestalte, en de lange botten in de voeten en handen, met name de buitenste botten, kanook worden ingekort.Dit staat bekend als brachydactyly.Obesitas kan gebruikelijk zijn en veel patiënten hebben onderscheidende afgeronde gezichten.Albright erfelijke osteodystrofie kan ook de ontwikkeling van ossificaties in het zachte weefsel veroorzaken, wat pijn en ongemak kan veroorzaken.

Niveaus van parathyroïde hormoon zijn meestal verhoogd, maar het lichaam gedraagt zich alsof het niet genoeg van het hormoon krijgt.Andere verbindingen, zoals calcium, kunnen lager zijn bij deze patiënten, die voortdurende complicaties voor het leven kunnen veroorzaken, tenzij de patiënt supplementen ontvangt.Het toevoegen van calcium aan het dieet kan helpen het skelet sterk en functioneel te houden.Vitamine D -suppletie kan ook worden aanbevolen voor de patiënt.

In sommige gevallen kan Albright erfelijke osteodystrofie intellectuele handicap veroorzaken.Patiënten kunnen moeite hebben met taalverwerving en andere vaardigheden, en complex kritisch denken kan een uitdaging zijn.Deze specifieke manifestatie van de aandoening is niet universeel, maar kan een reden tot bezorgdheid zijn, en een arts kan evaluaties aanbevelen om tekenen van cognitieve of intellectuele stoornissen zo vroeg mogelijk te identificeren.Vroege identificatie kan het gemakkelijker maken om passende interventies te ontwikkelen, zoals bijles en mentoring om de patiënt op school te helpen.

Behandelingen voor Albright erfelijke osteodystrofie kunnen supplementen omvatten ter ondersteuning van skeletgezondheid, fysiotherapie om kracht en behendigheid te behouden en ergotherapie.Patiënten met een verstandelijke beperking kunnen accommodaties op school of op de werkplek vereisen.Het benodigde niveau van hulp hangt af van de ernst van de aandoening.Sommigen kunnen misschien mainstream met andere studenten en kunnen onafhankelijk leven naarmate ze volwassen worden, terwijl anderen mogelijk assistenten nodig hebben en personeel ondersteunen om hen te helpen taken van dagelijks leven zoals persoonlijke hygiëne uit te voeren.

Deze toestand is gekoppeld aan een willekeurige mutatie in de moederChromosomen.Ouders met bezorgdheid over toekomstige kinderen kunnen een genetische counselor ontmoeten om de aandoening en hun opties te bespreken.Sommige genetische testen kunnen inzicht geven in de details van de Albright Hereditle Osteodystrophy -mutatie.