Wat is de ziekte van Alexander?

De ziekte van Alexander is een aandoening van het zenuwstelsel die het zenuwstelsel kan verstoren.Deze ziekte maakt deel uit van een groep aandoeningen die leukodystrofieën worden genoemd die myeline vernietigen, die vezels zijn die neutronen bedekken en isoleren.Myelin helpt ook bij de snelle transmissie van elektrische impulsen mdash;Wat uw hersenen gebruiken om de rest van het lichaam te vertellen om te bewegen en te functioneren.Zonder myeline kunnen impulsen stoppen of worden verstoord.

Er zijn verschillende vormen van de ziekte van Alexander.De infantiele vorm is de meest voorkomende en manifesteert zich voordat een persoon twee jaar oud bereikt.Tekenen van de infantiele vorm omvatten een vergroot hoofd en hersenen, ook wel megalencefalie genoemd en epileptische aanvallen.Spasticiteit, of de stijfheid bij patiëntenarmen, benen of beide, kan ook het gevolg zijn.De ziekte van Alexander in de infantiele staat kan ook intellectuele handicap veroorzaken en mentale ontwikkeling vertragen.

Alexander kan ook later in het leven plaatsvinden - ofwel in de kindertijd of op volwassen leeftijd.Symptomen van de jeugd- en volwassen vormen omvatten problemen met slikken, epileptische aanvallen en slechte coördinatie, ook wel Ataxia genoemd.Als de ziekte van Alexander binnen de eerste maand van hun leven een kind overkomt, is dit de neonatale vorm.Symptomen voor de neonatale vorm zijn intellectuele handicap, epileptische aanvallen en hydrocephalus, wat de opbouw van vloeistof in de hersenen is.GFAP maakt deel uit van de tussenliggende familie van eiwitten die netwerken vormen en cellen ondersteunt en versterkt.Het wordt meestal niet geërfd door ouders.Een persoon kan een mutatie van het gen ontwikkelen zonder enige familiegeschiedenis.

Deze ziekte is aanwezig als een autosomaal dominant patroon, wat betekent dat er slechts een mutatie van één kopie van het GFAP -gen nodig is om een persoon de ziekte te manifesteren.Elke persoon heeft twee kopieën van elk gen op hun chromosomen en Gene kan iets iets anders zeggen.Wanneer de informatie over de genen wordt samengesteld, wordt de eigenschap van een persoon - zoals oogkleur - bepaald.Met een autosomaal dominant patroon hoeft de informatie in kwestie er slechts één op Gene te zijn, zodat de persoon die specifieke eigenschap kan erven.Dit betekent dat slechts een van de twee exemplaren van GFAP voor de persoon kan worden gemuteerd om de ziekte te ontwikkelen.

Er is geen remedie voor de ziekte van Alexander, noch is er een overeengekomen methode om de ziekte te behandelen.Artsen zijn alleen in staat om de symptomen van een patiënt te behandelen.Dit betekent dat hoewel een arts therapieën en medicijnen kan voorschrijven om epileptische aanvallen en spasticiteit te behandelen, de ziekte nog steeds zal blijven.Er wordt onderzoek gedaan om te leren hoe deze ziekte en andere leukodystrofieën te behandelen en te genezen.