Wat is de ziekte van Alpers?

Alpers ziekte is een zeer zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve schade en verlies, of degeneratie van cellen in de hersenen en ernstige problemen met de lever, wat uiteindelijk leidt tot de dood.Het is ook bekend als progressieve scleroserende poliodystrofie en progressieve neuronale degeneratie van de kindertijd.Het is een erfelijke ziekte die kinderen met het begin van de symptomen vóór de leeftijd van vijf treft.Symptomen zijn aanvallen, verlies van spiercontrole, dementie en leverfalen.Er is geen remedie voor de ziekte van Alpers;Behandeling richt zich op het verlichten van de symptomen.

Het geschat dat de ziekte van Alpers minder dan 1 op de 200.000 kinderen treft;Het is echter moeilijk om een nauwkeurig aantal te krijgen vanwege moeilijkheden die de aandoening diagnosticeren.Het wordt op een van de genen gedragen als een recessieve eigenschap, dus beide ouders moeten dragers zijn om het door te geven aan hun kind.Het exacte mechanisme van de aandoening is onbekend, maar de gedachte is een metabool defect dat de werking van mitochondriën in de cellen beïnvloedt, waardoor ze geen energie voor de weefsels kunnen produceren.Zonder deze benodigde energie zijn de cellen van de grijze stof in het cerebrum beschadigd en sterven, waardoor problemen in het hele lichaam worden veroorzaakt.

Kinderen die worden getroffen met de ziekte van Alpers, vertonen doorgaans de eerste symptomen tussen de leeftijd van drie maanden en vijf jaar.Gewoonlijk zijn de eerste tekenen van een probleem aanvallen, stijfheid van de ledematen en abnormale spiertonus die hypotoniciteit worden genoemd.Deze indicatoren worden vaak gevolgd door het niet bereiken van cognitieve en ontwikkelingsmijlpalen en verlies van vaardigheden en vaardigheden die al aanwezig waren.

Alpersziekte is een progressieve aandoening, wat betekent dat het continu in ernst toeneemt.Vanaf het begin blijven kinderen functioneren verliezen, uiteindelijk niet in staat om hun spieren te beheersen, te communiceren of informatie te verwerken.Ze ontwikkelen vaak dementie en verliezen alle cognitieve functie.Ze kunnen blindheid ontwikkelen uit een aandoening die optische atrofie wordt genoemd, die de degeneratie van de optische zenuw is totdat deze niet langer functioneel is.Gewoonlijk ontwikkelt de leverziekte zich en ervaren de patiënten geelzucht en uiteindelijke leverfalen.

De verslechtering vordert meestal snel, wat leidt tot uiteindelijke dood wanneer het lichaam en de hersenen niet langer kunnen functioneren.Vanaf het begin van de symptomen kunnen patiënten binnen een jaar sterven.Dood wordt vaak veroorzaakt door de oncontroleerbare aanvallen, leverfalen of cardio-reservatief falen.Patiënten met de ziekte van Alpers overleven zelden de afgelopen tien jaar oud.

Vanwege de fatale aard van de ziekte van Alpers, is de behandeling gericht op het zo lang mogelijk handhaven van functioneren en comfort.Momenteel is er geen manier om de voortgang van de ziekte te vertragen, maar maatregelen kunnen worden genomen om patiënten zo comfortabel mogelijk te houden.Behandelingen kunnen fysiotherapie en anti-convulsieve medicijnen omvatten.