Wat is amelogenese imperfecta?

Amelogenese imperfecta is een genetische aandoening die de normale tandvorming beïnvloedt.De toestand kan zich op een van verschillende manieren manifesteren, maar de meeste soorten amelogenese imperfecta delen dezelfde basiskenmerken.De buitenste laag email die normaal tanden beschermt, is dun, verkleurd en ruw bij mensen met de aandoening.Individuen tanden zijn vaak erg kwetsbaar, bruin of geel van kleur en ook sterk vatbaar voor pauzes of holtes.Kunstmatige petten en emailbindingsbehandelingen zijn nuttig voor mensen met relatief milde vormen van amelogenese imperfecta, hoewel sommige patiënten hun tanden volledig moeten verwijderen en vervangen door implantaten.

Genetisch onderzoek heeft verschillende genen ontdekt die bijdragen aan een gezonde tandontwikkeling.In het geval van amelogenese imperfecta zijn een of meer van de betrokken genen geïnactiveerd of gemuteerd.Beschadigde genen zijn niet in staat om de eiwitten te produceren die nodig zijn om hard email te vormen en te behouden.De meeste subtypen van de ziekte volgen een autosomaal dominant patroon van overerving, wat betekent dat een persoon symptomen kan ontwikkelen als een van zijn of haar ouders een abnormaal gen draagt.

amelogenese imperfecta is meestal eerst merkbaar in de kindertijd of vroege kinderjaren en blijft patiënten beïnvloeden zodra hun volwassen tanden groeien.Email is meestal erg dun of ontpit, en de tanden zelf zijn meestal klein en slecht uitgelijnd.Er kan verkleuring zijn op bepaalde plekken of over alle tanden.Patiënten zijn vaak zeer gevoelig voor warme en koude vloeistoffen, en ze kunnen vaak mondpijn ervaren die gerelateerd is aan holtes en bacteriële tandinfecties.

Een tandarts kan amelogenese imperfecta diagnosticeren door een grondig lichamelijk onderzoek uit te voeren en te vragen naar de medische en familiegeschiedenis van de patiënten.Röntgenfoto's en andere beeldvormingsscans kunnen tijdens examens worden afgenomen om de mate van schade aan de binnenste tandenlagen te beoordelen.Genetische bloedtesten kunnen ook worden besteld om te bevestigen dat symptomen het resultaat zijn van een erfelijke aandoening in plaats van een slechte hygiëne of andere omgevingsfactoren.

Behandeling voor amelogenese imperfecta hangt af van het type en de ernst van de symptomen van patiënten.In veel gevallen zijn herstelprocedures waarbij getroffen tanden met synthetisch email worden aangetast, voldoende om hun uiterlijk en sterkte te verbeteren.Mensen die ernstig beschadigde tanden, meerdere holtes en hoge gevoeligheid en pijn hebben, moeten mogelijk vervangende chirurgie ondergaan.De tanden worden geëxtraheerd en vervangen door verwijderbare kunstgebitten of permanente kunstmatige implantaten.Na de operatie kunnen de meeste patiënten volledig herstellen zonder in de toekomst grote tandheelkundige problemen te ervaren.