Wat is aminoaciduria?
Aminoaciduria is een aandoening waarbij er een overmatige hoeveelheid aminozuren in de urine zijn als gevolg van genetische defecten in de routes van het aminozuurmetabolisme.Een tekort aan een enzym dat resulteert in een defect van het aminozuurmetabolisme wordt primaire aminoacidurie genoemd.Defecten in moleculaire transporters die verantwoordelijk zijn voor transport en absorptie van een aminozuur worden geclassificeerd als secundaire aminoacidurie.Beide soorten aminoaciduria kunnen worden geërfd, meestal in een autosomaal recessief patroon, maar sommige kunnen worden verkregen secundair aan verschillende ziekten zoals hyperparathyreoïdie, multipel myeloom, osteomalacia, rickets en virale hepatitis.
Sommige veel voorkomende examens van geërfde primaire aminoaciduria zijn klassiekFenylketonurie, klassieke homocystinurie en Alkaptonuria.Klassieke fenylketonurie wordt gekenmerkt door een verhoogde concentratie fenylalanine en zijn bijproducten in weefsels, plasma en urine vanwege een tekort aan fenylalanine hydroxylase.De karakteristieke bevindingen van klassieke fenylketonurie bij een onbehandeld kind zijn mentale retardatie, het niet bereiken van vroege ontwikkelingsmijlpalen, microcefalie, huid- en haarhypopigmentatie, epileptische aanvallen, tremor, hyperactiviteit en falen om te groeien.Preventie van deze bevindingen bij een kind kan worden gedaan door vroege diagnose en initiatie van de voedingsbehandeling vóór 3 weken oud.
klassieke homocystinurie wordt gekenmerkt door een verhoogde concentratie van homocysteïne en methionine en een verminderde concentratie van cysteïne in plasma en urine.Dit is het gevolg van verminderde activiteit van cystathionine beta-synthase.Getroffen personen die aanwezig zijn bij de verplaatsing van optische lenzen die bekend staan als ectopia lentis, mentale retardatie, skeletafwijkingen, osteoporose en voortijdige arteriële ziekte.Behandeling bestaat uit voedingsbeperking van eiwitten en methionine, en suppletie met vitamine B
6, B
12en foliumzuur.
Alkaptonurie wordt gekenmerkt door een verhoogde concentratie van homogentiszuur in urine en verbindingsweefselZure oxidase.Getroffen individuen zijn over het algemeen asymptomatisch totdat ze in hun dertig of 40 zijn.De drie karakteristieke symptomen van alkaptonurie zijn de aanwezigheid van donkere urine, grote gewrichtsartritis en donker wordende oren en ander kraakbeen en collageenweefsels.Preventie van langdurige complicaties kan worden gedaan door beperking van eiwitdieet, vooral in fenylalanine en tyrosine, samen met het gebruik van het medicijnnitison.
Enkele veel voorkomende voorbeelden van erfelijke secundaire aminoacidurie zijn cystinurie, dibasische aminoacidurie en Hartnup-ziekte.Cystinurie, als gevolg van transporterdefect in de nier en dunne darm, wordt gekenmerkt door verminderde reabsorptie en overmatige uitscheiding van dibasische aminozuren cystine, arginine, lysine en ornithine in de urine.Slechte oplosbaarheid van cystine predisponeert voor de vorming van nier-, ureter- en blaasstenen, wat kan leiden tot nierfalen.Het behandelingsdoel is om steenvorming te voorkomen door levenslange alkalische diurese.Afhankelijk van de presentatie van getroffen individuen, kan het gebruik van penicillamine en tiopronine, schokgolf lithotripsie, ureteroscopie, percutane nefrolithotomie of open urologische chirurgie worden overwogen.en ornithine.Getroffen individuen kunnen een vergrote lever, eiwitintolerantie, hyperammonemie, een beperking van de nierfunctie, ernstige osteoporose of structurele veranderingen in de longen vertonen.Behandeling bestaat uit beperking in eiwitdieet en suppletie van citrulline. Hartnup-ziekte wordt gekenmerkt door variabele neurologische manifestaties, zoals cerebellaire ataxie of delirium, vergezeld van pellagra-achtige huidlaesies.Dit komt door een defect in een transporter gelokaliseerd in nieren en darmen, wat resulteert inEen verhoogde urinaire uitscheiding van alanine, threonine, leucine, isoleucine, asparagine, glutamine, histidine, serine, tyrosine, valine, tryptofaan en fenylalanine.Behandeling omvat een dieet met veel eiwit- en nicotinamidesuppletie.