Wat is een anorectale misvorming?

Een anorectale misvorming is een afwijking in de formatie en/of positie van de anus en het rectum, de uitlaat voor het spijsverteringskanaal.Dit geboorteafwijking is relatief zeldzaam en komt voor in ongeveer een van de 5.000 geboorten en de neiging om vaker voor te komen bij mannen.Behandeling omvat chirurgie om de misvorming te corrigeren, en in sommige gevallen kunnen meerdere chirurgische procedures nodig zijn om het probleem aan te pakken.De aandoening wordt meestal kort na de geboorte geïdentificeerd omdat het vaak visueel duidelijk is.

Dit geboorteafwijking vindt plaats wanneer fouten optreden tijdens de ontwikkeling van de foetus en de anus en het rectum niet scheiden van het urinewegen en het genitale kanaal.In sommige gevallen lijkt er een genetische component te zijn.Anorectale misvorming is gekoppeld aan verschillende genetische ziekten en in families met een geschiedenis van deze aandoening is er een verhoogd risico om het te ontwikkelen.In andere gevallen lijkt het willekeurig van aard te zijn en zijn er geen identificeerbare risicofactoren.

Bij een baby met anorectale misvorming zal de anus verder vooruit zijn dan verwacht.Soms leegt de darm in het urogenitale kanaal.Baby's kunnen ook imperforate anus hebben, waar geen uitlaatklep is aan de buitenkant, een aandoening die onmiddellijke operatie vereist om een uitlaatklep voor uitwerpselen te creëren voordat complicaties zich ontwikkelen als gevolg van een onvermogen om te poepen.Soms moet een baby worden uitgerust met een colostomie en wordt een reeks operaties uitgevoerd om het rectum en de anus te verplaatsen, problemen te repareren en het rectum opnieuw op te bouwen.In andere gevallen is de operatie relatief eenvoudig en is slechts een enkele procedure nodig om het rectum te verplaatsen en de anorectale misvorming te corrigeren.

Soms is een anorectale misvorming subtiel en kan deze niet onmiddellijk na de geboorte worden opgemerkt.In deze gevallen kunnen problemen zich ontwikkelen in de dagen onmiddellijk na de geboorte.Kinderartsen kunnen baby's evalueren die problemen lijken te hebben met hun darmkanalen om te zoeken naar tekenen van aangeboren afwijkingen die mogelijk verantwoordelijk zijn voor het probleem, en hun patiënten naar een chirurg kunnen doorverwijzen als chirurgie noodzakelijk lijkt.Mensen met deze aandoening hebben over het algemeen geen follow -upondersteuning nodig zodra hun operaties zijn voltooid en ze poepen normaal.Als de aandoening gepaard gaat met andere spijsverteringsafwijkingen, kan de patiënt echter een speciaal dieet of andere maatregelen nodig hebben.