Wat is een enzymtekort?

Een enzymtekort is genetische aandoening die wordt gekenmerkt door onvermogen om een enzym of onderproductie van dat enzym te produceren, wat leidt tot gezondheidsproblemen veroorzaakt door problemen met het metabolisme.Enkele voorbeelden van enzymtekorten zijn fenylketonurie, acute intermitterende porfyrie, alkaptonurie en het Lesch-Nyhan-syndroom.Deze voorwaarden maken deel uit van een grotere familie van ziekten geclassificeerd als aangeboren metabolisme.Dergelijke omstandigheden kunnen worden geërfd van een of beide ouders, of het resultaat van spontane mutaties.

Enzymen zijn gespecialiseerde eiwitten die in het lichaam zijn gebouwd om een verscheidenheid aan taken te volbrengen.In het metabolisme helpen enzymen het lichaam af te breken, te transporteren en voedselproducten te transformeren die mensen innemen.Ze worden gevonden in het spijsverteringskanaal, de lever, de nieren en andere structuren van het lichaam en zijn betrokken op elk niveau, van cellulair metabolisme tot de grove afbraak van chemische verbindingen die in de lever zijn verwerkt.

In een persoon met een enzymtekort,Niet genoeg van een enzym wordt geproduceerd door het lichaam.Dit komt meestal door een genetische fout waarbij de code voor het produceren van het enzym niet aanwezig is of op een of andere manier is vervormd.Symptomen van een enzymtekort kunnen zeer kort na de geboorte verschijnen, omdat dit kan leiden tot verschillende gezondheidsproblemen.Patiënten kunnen opbouw van toxines in het lichaam ervaren, afnemen in de orgaanfunctie en andere problemen.Testen kan de aanwezigheid van een verbinding onthullen die door enzymen bij gezonde patiënten en artsen zou kunnen worden afgebroken, kan ook controleren op bepaalde genetische markers die wijzen op enzymgebruik.Hun lichamen kunnen niet worden gestimuleerd om het enzym te produceren omdat ze het genetische materiaal missen om dit te doen.Eén optie kan aanvullen, in sommige gevallen, waarbij een kunstmatige bron van het enzym wordt geïntroduceerd.In andere gevallen moeten mogelijk wijzigingen in het dieet worden aangebracht om voedingsmiddelen te voorkomen die vereisen dat die enzymen veilig metaboliseren.Artsen kunnen ook symptomen beheren, zoals gezichtsproblemen of orgaanfalen.

De ernst van een enzymgebrek is variabel, afhankelijk van het betrokken enzym.In sommige gevallen kan het ontbreken van belangrijke enzymen fataal zijn.Andere patiënten kunnen een verkorte levensduur en aanzienlijke gezondheidsproblemen ervaren als gevolg van het niet hebben van de enzymen die ze nodig hebben om verschillende voedingsmiddelen met succes te metaboliseren.In aandoeningen zoals het zogenaamde 'visgeursyndroom' is het enzymtekort in de eerste plaats een ongemak en wordt het niet als levensbedreigend of bijzonder gevaarlijk voor de gezondheid van de patiënten, hoewel het ongemak kan veroorzaken.