Wat is het Angelman -syndroom?

Angelman -syndroom (AS) is een genetische aandoening die het zenuwstelsel beïnvloedt.Patiënten kunnen verschillende symptomen manifesteren, variërend van epileptische aanvallen tot diepgaande ontwikkelingsvertragingen.Omdat het Angelman -syndroom genetisch van aard is, is er geen remedie, met behandeling gericht op ondersteunende therapieën die de patiënt helpen een gezond en gelukkig leven te leiden.Meestal vereisen mensen met het Angelman -syndroom gedurende hun hele leven zorg, hoewel ze een zekere mate van onafhankelijkheid kunnen krijgen met ondersteunende hulp.

Deze aandoening wordt veroorzaakt door een verwijdering van genetisch materiaal op chromosoom 15. Als algemene regel wordt het syndroom van Angelman niet geërfd;De deletie wordt veroorzaakt door willekeurige chromosomale afwijkingen.Hoewel het mogelijk is dat de chromosoomverwijdering tussen generaties wordt doorgegeven, is dit vrij zeldzaam.Tenzij ouders specifiek testen op die verwijdering wanneer ze prenataal testen aanvragen, kunnen ze zich niet bewust zijn dat het kind het Angelman -syndroom heeft totdat ontwikkelingsvertragingen worden waargenomen.

Verschillende kenmerken zijn universeel voor iedereen als patiënten.Ze ervaren diepgaande ontwikkelingsvertragingen, samen met bewegingsstoornissen die het moeilijk maken om te lopen en fijne motortaken uit te voeren.Angelman Syndrome zorgt er ook voor dat mensen zeer korte aandachtsspanne hebben, en persoonlijkheden die ongewoon gelukkig lijken.Het frequente gelach en de glimlach bij mensen met het Angelman -syndroom worden verondersteld het gevolg te zijn van overmatige motorische reacties.

Sommige patiënten ervaren ook aanvallen, slaapstoornissen, slapende moeilijkheden en microcefalie, een aandoening waardoor het hoofd ongewoon klein is.Velen hebben ook hypopigmentatie, waardoor ze erg bleek zijn, met licht haar en ogen.De gecombineerde symptomen geassocieerd met het Angelman -syndroom kunnen het voor patiënten erg moeilijk maken om door de buitenwereld te navigeren, omdat ze moeite hebben om te communiceren en de gebeurtenissen om hen heen te begrijpen.

Angelman -syndroom is vernoemd naar Dr. Harry Angelman, een Engelse arts die voor het eerst beschreefDe toestand in 1965. Het is ook bekend als Happy Puppet Syndrome.Deze term voor de aandoening wordt echter over het algemeen als aanstootgevend beschouwd, hoewel het op het eerste gezicht een nauwkeurige beschrijving kan zijn van hoe een Angelman -patiënt eruit ziet.Met gerichte steun van therapeuten, medische professionals, ouders en assistenten, kan iemand met het Angelman -syndroom de beginselen van communicatie leren, en hij of zij kan misschien een volledig, rijk, gelukkig leven leiden om zorgzame familieleden en vrienden.