Wat is anorchia?

Anorchie is een zeer zeldzame aangeboren aandoening bij mannen waar patiënten zonder testes worden geboren.Patiënten zullen zich ontwikkelen zoals verwacht, hoewel het scrotum misschien ongewoon klein lijkt, maar de testikels niet afdalen omdat ze niet bestaan en in de puberteit, begint de patiënt geen hormonen te produceren die verband houden met de ontwikkeling van mannelijke secundaire geslachtskenmerken.Patiënten met anorchie moeten zorgvuldig worden onderzocht om een diagnose te bevestigen en te onderscheiden van cryptorchidisme, waarbij een of beide testes aanwezig zijn, maar niet afdalen.

De oorzaken van deze aandoening zijn niet bekend, hoewel ze kunnen worden veroorzaakt door spontane genetische mutatiesof gekoppeld aan hormonale onevenwichtigheden tijdens de ontwikkeling van de foetus.Tijdens de embryonale ontwikkeling zijn er verschillende fasen waarin testikels zich niet kunnen ontwikkelen.Vóór acht weken zal het gebrek aan ontwikkeling van testikels resulteren in de ontwikkeling van vrouwelijke geslachtsorganen, hoewel de patiënt XY -chromosomen zal hebben.Ontwikkeling van secundaire seksuele kenmerken geassocieerd met mannen moeten aanvullende androgeen nemen, waardoor de puberteit wordt gestimuleerd met de hulp van externe hormonen.Sommige patiënten geven ook ontevredenheid uit over de grootte van hun scrotums, omdat er geen testes aanwezig zijn om de scrotalzak te vullen, en ze kunnen vragen om implantaten om het uiterlijk van hun geslachtsdelen te veranderen.Psychologische ondersteuning kan ook nodig zijn voor sommige patiënten, omdat sommige mensen de diagnose verontrustend vinden en misschien hulp willen verwerken.

Het hebben van anorchie is niet levensbedreigend of bijzonder gevaarlijk.Het gebrek aan androgeen uit de testes betekent dat de patiënt geen dikker lichaamshaar, een diepere stem en andere kenmerken ontwikkelt die bij mannen worden geassocieerd.Sommige patiënten kunnen ervoor kiezen om te wachten op de behandeling of om af te zien van een behandeling, een keuze die ze met hun artsen kunnen bespreken.Een endocrinoloog kan praten over verschillende behandelingsopties met de patiënt, waaronder wachten op behandeling totdat de patiënt zich meer klaar voelt om een beslissing te nemen.

Geen testes zal onvruchtbaarheid veroorzaken en er zijn geen behandelingen voor onvruchtbaarheid bij mannen met deze aandoening, zoals hetis voor hen onmogelijk om sperma van welke aard dan ook te produceren.Mannen met anorchie die geïnteresseerd zijn in het krijgen van kinderen met hun partners, kunnen spermodonatie of adoptie als opties beschouwen.Omdat deze aandoening niet lijkt te zijn geërfd, zouden spermadonaties van familieleden geen risico op anorchie bij het kind veroorzaken.