Wat is antitrombine III -tekort?

Antitrombine III -deficiëntie is een zeldzame ziekte die individuen vatbaar maakt voor het ontwikkelen van potentieel ernstige bloedstolsels.Een genetische mutatie belemmert het Bodys -vermogen om functionele antitrombine III -enzymen te maken, die een cruciale rol spelen bij het voorkomen van coagulatie.Zonder behandeling kan een ernstig tekort leiden tot levensbedreigende stolsels in de longen, het hart of elders in het lichaam.De meeste gevallen van antitrombine III-deficiëntie kunnen effectief worden beheerd met dagelijkse doses bloedverdunnende medicijnen.

Er is normaal een zorgvuldige balans van enzymen in de bloedbaan;Enzymen zoals trombine en factor X voorkomen dat het bloed te dun wordt en chemicaliën zoals antitrombine III en heparine voorkomen dat het bloed verdikt.In het geval van een antitrombine III -deficiëntie, is coagulerende enzymen voorspoed en het risico op stolling hoog.

Er zijn twee hoofdtypen antitrombine III -deficiëntie, die beide zijn geërfd in een autosomaal dominant patroon.In type één belemmert een genetische mutatie het Bodys -vermogen om nieuw antitrombine te produceren.In type twee zijn er ongeveer normale niveaus van het enzym, maar ze fungeren niet goed.

Veel mensen die antitrombine III -deficiëntie erven, ervaren nooit stollingsstoornissen of andere gezondheidsproblemen.Symptomen zullen het meest waarschijnlijk ontstaan rond de leeftijd van 30, hoewel het mogelijk is om stolsels veel eerder of later in het leven te ervaren.Het risico op het ontwikkelen van stolsels wordt verhoogd bij mensen die roken of last hebben van hoge bloeddruk, hoog cholesterol en obesitas.

Een bloedstolsel kan een verscheidenheid aan symptomen veroorzaken, afhankelijk van de site en de grootte.Diepe adertrombose in een van de benen is de meest voorkomende plek voor een stolsel bij mensen met de aandoening, en kan de zwelling van het been en kloppende pijn veroorzaken.Aanvullende symptomen kunnen kortademigheid, duizeligheid, een bloedige hoest en zwakte van het volledige lichaam zijn.

De meeste gevallen van antitrombine III-deficiëntie worden gediagnosticeerd voordat patiënten gevaarlijke stolsels ervaren.Routinematige bloedtesten voor andere aandoeningen kunnen ongewoon lage niveaus van antitrombine en verhoogde activiteit van coagulerende enzymen onthullen.Genetische testen kunnen bevestigen dat een patiënt inderdaad een specifieke genetische mutatie heeft.Beeldtests zoals echografie en echocardiografieën worden meestal uitgevoerd om te screenen op bestaande stolsels en te controleren op mogelijke schade in het hart, lever, nieren en andere organen.

Mensen die antitrombine III -tekortkomingen hebben, maar geen symptomen ontwikkelen, mogelijk geen behandeling.In plaats daarvan raden artsen over het algemeen aan dat ze regelmatige gezondheidscontroles bijwonen om ervoor te zorgen dat er geen problemen ontstaan.Als er stolling opkomt, worden patiënten gestart met een dagelijks regime van anticoagulantia -medicijnen, zoals warfarine, heparine of synthetisch antitrombine.Chirurgie kan nodig zijn om een groot bloedstolsel in een noodsituatie te verbreken.