Wat is het Apert -syndroom?

Apert -syndroom is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door voortijdige samensmelten van de botten in de schedel en door het fuseren van de vingers en tenen.Ook bekend als acrocephalosyndactyly, is deze aandoening relatief zeldzaam en zijn er behandelingen beschikbaar om het uiterlijk van de patiënten te normaliseren en het risico op het ontwikkelen van secundaire complicaties te verminderen.De meeste gevallen van het Apert -syndroom lijken te ontstaan als gevolg van spontane mutaties, hoewel een ouder met de aandoening het ook aan een kind kan doorgeven.

Wanneer baby's worden geboren, bestaan hun schedels uit een verzameling losse botten die zijnOntworpen om in de loop van de tijd uit te breiden om de hersenen te kunnen ontwikkelen.Naarmate mensen ouder worden, beginnen de platen in hun schedels samen te smelten, waardoor ze uiteindelijk vast worden in de adolescentie.Bij kinderen met het apert -syndroom versmelten de botten te snel in een aandoening die craniosynostosis wordt genoemd.Als gevolg hiervan hebben de hersenen geen ruimte om te groeien, wat kan bijdragen aan ontwikkelingsvertragingen, en meestal voorkomen gezichtsafwijkingen.

Kinderen met het apert -syndroom hebben de neiging verzonken gezichten te hebben met uitpuilende ogen, snavelige neuzen en slecht gevormde kaken.Ze kunnen tandheelkundige problemen ontwikkelen als gevolg van drukte en andere tandheelkundige afwijkingen, en ze lopen ook het risico op ademhalings- en visieproblemen.De behandeling voor de gezichtsafwijkingen is een operatie om de platen van de schedel te scheiden, zodat de hersenen ruimte hebben om te groeien.Deze operatie geeft het kind een groter bewegingsbereik naast het oplossen van het esthetische probleem van gefuseerde vingers en tenen.Met deze behandelingen kan het kind een heel normaal en actief leven leiden, en een Apert Syndrome -kind kan geen grote ontwikkelingsachterstanden ervaren.Kinderen die complicaties en vertragingen ervaren, kunnen profiteren van ergotherapie en behandelingen om specifieke kwesties aan te pakken, zoals ademhalingsproblemen.

Het kan moeilijk zijn om het Apert -syndroom tijdens de zwangerschap te identificeren, omdat het misschien niet gemakkelijk in echografie is.De aandoening wordt meestal bij de geboorte geïdentificeerd vanwege de voor de hand liggende fysieke afwijkingen, en een arts kan zo snel mogelijk chirurgie aanbevelen om de problemen aan te pakken.Hoe eerdere operatie wordt uitgevoerd, hoe beter de prognose voor de patiënt, omdat vroege interventie gezichts- en hersenafwijkingen kan verminderen.Follow -up operaties kunnen later nodig zijn om cosmetische problemen aan te pakken.