Wat is arthrogryposis multiplex congenita?
Arthrogryposis multiplex congenita is een aandoening die de vroege ontwikkeling van lichaamsgewrichten in een foetus beïnvloedt, meestal de grote gewrichten in de armen en benen.Een baby die met de aandoening is geboren, heeft meestal beperkte mobiliteit en duidelijke fysieke misvormingen in een of meer gewrichten.Arthrogryposis multiplex congenita kan het gevolg zijn van bot-, spier- of bindweefselafwijkingen, afwijkingen in het centrale zenuwstelsel, of als een complicatie van een andere aangeboren aandoening.De behandeling hangt af van de ernst van problemen, maar veel patiënten kunnen op zijn minst enige mobiliteit en onafhankelijkheid verkrijgen met een reeks operaties en voortdurende fysiotherapie.
Artsen zijn niet zeker van de exacte oorzaken van arthrogryposis multiplex congenita.Sommige gevallen lijken een vorm van genetisch overervingspatroon te hebben, maar de meerderheid van de patiënten heeft geen familiegeschiedenis of herkenbare genetische mutaties.De aandoening zal het meest waarschijnlijk verschijnen als een aanstaande moeder een traumatisch letsel oploopt, medicijnen gebruikt of vroeg in haar zwangerschap wordt blootgesteld aan chemicaliën.Dergelijke factoren vergroten de kansen op een grote fout van het ruggenmerg in een embryo.Bovendien is een foetus die niet in de baarmoeder kan bewegen vanwege een baarmoederafwijking, meervoudige geboorte of een gebrek aan vruchtwater, mogelijk niet in staat om gewrichten, botten en spieren volledig te ontwikkelen.
De ernst van de symptomen kan aanzienlijk variëren met arthrogryposis multiplex congenita.Sommige baby's vertonen alleen kleine problemen zoals licht gebogen benen, clubvoeten of polsen die naar binnen of naar buiten draaien.Anderen hebben meerdere gewrichtsproblemen waardoor hun benen of armen een scherpe curve vormen.De heupen kunnen bij de geboorte worden ontwricht en bepaalde spieren, pezen of ligamenten kunnen ook op de plaats van vervormde gewrichten ontbreken.Andere problemen kunnen wervelkolomscoliose zijn, een afgeplatte neus, grote oren en een vervormde kaak.
De meeste gevallen van arthrogryposis multiplex congenita worden gedetecteerd terwijl baby's nog steeds in de baarmoeder zijn met behulp van echografie.Nadat een baby is geboren, kunnen artsen fysieke onderzoeken uitvoeren, röntgenfoto's en andere beeldvormingsscans uitvoeren en genetische testen uitvoeren om de ernst te peilen en te zoeken naar een onderliggende oorzaak.Regelingen voor corrigerende chirurgie of andere soorten behandeling worden vroeg gemaakt om het best mogelijke resultaat voor een patiënt te bieden.
Als een baby geen ernstige misvormingen of levensbedreigende hart-, long- of ruggenmergproblemen heeft, wordt agressieve behandeling in het algemeen uitgesteldvoor een paar jaar.Een chirurg kan proberen het uiterlijk en de functie van een gewricht te verbeteren door overtollig bot en vezelachtig weefsel te verwijderen.Beugels moeten mogelijk tijdens de kindertijd op de benen of terug worden gedragen om een betere afstemming te bevorderen.Fysiotherapie is een steunpilaar van de behandeling en de meeste patiënten kunnen uiteindelijk de balans, kracht en flexibiliteit verkrijgen die nodig is om dagelijkse taken aan te kunnen.Patiënten die de juiste behandeling en ondersteuning krijgen, genieten meestal van lange, meestal onafhankelijke levensstijlen.