Wat is ataxia-Telangiectasia?

Voor ouders is het krijgen van een diagnose dat hun kind ataxie-telangiectasia heeft, een buitengewoon moeilijk ding.De ziekte is neurodegeneratief, omdat delen van de hersenen die spraakcentra beheersen, het cerebellum, geleidelijk gedegenereerd, waardoor het moeilijk is voor kinderen om te spreken zonder slurpen, en uiteindelijk onmogelijk voor kinderen om te spreken of te schrijven.Later verliezen kinderen met ataxie-telangiectasie de controle over de meeste gespierde bewegingen, en velen zijn beperkt tot rolstoelen binnen een paar jaar nadat de ziekte is opgemerkt.

Er zijn verdere moeilijkheden met ataxie-telangiectasia.Ongeveer 70% van de kinderen die de ziekte krijgen, krijgen ook kanker, en de meeste kinderen met deze aandoening hebben een slecht immuunsysteem, waardoor ze bijzonder gevoelig zijn voor luchtweginfecties.De kinderen die niet bezwijken voor kanker of ziekte hebben nog steeds een duidelijk korte levensduur.Ze kunnen leven tot hun vroege jaren '20, en een paar mensen met de aandoening hebben 40 geworden. Over het algemeen is de levensduur van een kind met deze ziekte ongelooflijk kort.

Ondanks degeneratie van de hersenen in termen van spraak en spiercontrole, hebben de meeste van deze kinderen gemiddeld tot bovengemiddelde intelligentie.In zekere zin lijkt dit nog tragischer.Net als slachtoffers van beroertes die aan ataxie lijden, het onvermogen om goed of helemaal niet te spreken, moet een normale geest de frustratie dragen van het onvermogen om op regelmatige middelen te communiceren, en is zich er volledig van bewust dat dingen die ooit gemakkelijk kwamen, zoals lopen, rennen of spelen,zijn nu niet meer mogelijk.Het is intens en moeilijk mentaal lijden dat een kind wacht met deze diagnose, en hun families die de voortgang van deze ziekte niet kunnen voorkomen of het kind ooit kunnen verzinnen wat hij of zij heeft verloren.

De ziekte wordt meestal gediagnosticeerd wanneer een kindMet ataxie ontwikkelt telangiectasia

, kleine rode aderen die op de hoeken van de ogen verschijnen, en soms op de wangen en neus.Telangiectasia is niet ongewoon bij kinderen in perfecte gezondheid.Het is de combinatie van de aandoening met ataxie die normaal de diagnose bevestigt. Helaas is er geen preventie voor ataxie-telangiectasie en geen remedie.De behandeling kan bestaan uit het geven van kinderen gamma-globuline-opnamen om hun immuniteit te stimuleren en om dezelfde reden extra doses vitamines te geven.Mochten kinderen kanker ontwikkelen, moeten ouders beslissen of kinderen gaan of kinderen onderwerpen aan chemotherapie, wat bijzonder uitdagend kan zijn, omdat immuniteiten voor normale ziekten onder alle omstandigheden laag zijn en erger wanneer chemotherapie of bestraling wordt gebruikt.

Deze aandoening vereistMeer onderzoek, meer begrip en de ontwikkeling van genezing of preventie.Momenteel wordt de voortgang van de ziekte begrepen, en ook het feit dat het recessief wordt geërfd.Beide ouders moeten een recessief gen hebben voor ataxie-telangiectasie om op te treden, en zelfs als ze dat doen, heeft elk kind een kans van 75% om de ziekte niet te erven.Voor broers en zussen van kinderen met ataxie-telangiectasie, wordt het meestal aanbevolen dat ze genetische counseling hebben voordat ze kinderen hebben om te bepalen of hun partners ook een recessief gen dragen.