Wat is ataxia?

Ataxia komt uit de Griekse Een taxia , wat letterlijk geen bestelling betekent.Het is een algemene term die verwijst naar een verlies van vermogen om spieren te beheersen.Er zijn een aantal oorzaken en behandelingen voor.

De aandoening kan worden onderverdeeld in twee verschillende groepen: sporadisch en erfelijk.Erfelijke ataxie kan meestal worden herleid tot een familiegeschiedenis en kan worden gekoppeld aan tweeëntwintig genmutaties.Deze mutaties zijn gelabeld met spinocerebellaire ataxie type 1 tot 22 mdash;in steno eenvoudigweg SCA1-22 genoemd.Sporadische ataxie is een vorm die niet is gekoppeld aan een genetisch defect.

Erfelijke ataxie kan worden gescheiden in typen veroorzaakt door een metabolisch defect, en die welke passen bij de vorm van een genoemde aandoening.In alle gevallen worden ze geërfd van een defect gen, en de identificatie van deze genen blijft bemoedigend tempo.erfelijke mogelijkheid voordat een definitieve diagnose wordt gesteld.Toepasselijk, bestaan van andere getroffen familieleden.Veel voorkomende symptomen die deze aandoening kunnen veroorzaken, zijn verstikkende (dysfagie), een incoördinatie van extremiteiten, onduidelijke spraak (dysarthie) en een stijfheid van beweging.De meeste artsen zullen eerst proberen andere oorzaken voor deze symptomen uit te sluiten, zoals een recente beroerte of multiple sclerose, voordat een definitieve diagnose wordt gesteld.

Na een eerste diagnose moet een patiënt onmiddellijk een neurologiespecialist raadplegen voor een tweede diagnosealle alternatieve neurologische oorzaken uitsluiten.Ataxia is momenteel ongeneeslijk, en dus is de taak waarmee de meeste mensen worden gediagnosticeerd er een van leren hun leven aan te passen aan coping.Het vinden van gekwalificeerde inwonende assistenten is een belangrijke eerste stap, net als het nastreven van fysieke en logopedie en het vinden van een ondersteuningsgemeenschap om te leren leven met de nieuwe ziekte.