Wat zijn autosomale dominante genen?

De meeste eigenschappen, zowel fysiek als gedragsmatig, worden van ouder tot nakomelingen doorgegeven, hoewel sommige veranderingen kunnen ontstaan door een mutatie of fout in de genetische code.Genen die worden gevonden in de cellen van alle organismen dragen de informatie die nodig is om alle eigenschappen te tot expressie worden gebracht.Tijdens seksuele reproductie erven nakomelingen het ene gen voor elk kenmerk van de ene ouder en een andere kopie van de andere ouder.Autosomale dominante genen zijn een manier waarop genen worden geërfd.De term Autosomale dominante genen wordt vaak gebruikt om de overervingmethode van bepaalde ziekten en aandoeningen te beschrijven.

Genen vormen de basis voor alle kenmerken van een organisme en bestaan in meer dan één vorm, allelen genoemd.De verschillende allelen voor elke gencode voor verschillende typen van hetzelfde kenmerk.Oogkleur wordt bijvoorbeeld bepaald door hetzelfde gen, maar verschillen in kleur zijn te wijten aan verschillende allelen van dit gen.

Niet alle allelen van een gen worden gelijkelijk tot expressie gebracht.Wanneer een cel verschillende allelen voor hetzelfde gen heeft, heeft het ene allel vaak voorrang op het andere.Het kenmerk dat wordt uitgedrukt, is dominant voor degene die dat niet is.Doorgaan met het vereenvoudigde oogkleurvoorbeeld, is bruine oogkleur dominant tot blauwe oogkleur.Organismen die seksueel reproduceren, hebben twee soorten chromosomen, autosomen en sekschromosomen.Sekschromosomen zijn de twee chromosomen die het geslacht van het organisme bepalen, terwijl de autosomen allemaal de andere chromosomen zijn.Autosomale dominante genen is overerving van kenmerken die op de autosomen worden gevonden, niet de geslachtschromosomen.

Ziekten en aandoeningen kunnen worden veroorzaakt door een mutatie of een fout, in een gen dat door gezinnen wordt geleid.Autosomale dominante overerving van een ziekte of stoornis betekent dat het abnormale gen zich op een van de autosomen bevindt en het allel dominant is voor de niet -gemuteerde vorm.In deze gevallen is slechts één kopie van het abnormale gen vereist dat de ziekte of aandoening tot expressie wordt gebracht in de nakomelingen.

Als een ouder een mutatie heeft in een dominant allel van een gen, is er een kans van 50% dat een nakomelingenzal ook het abnormale gen hebben.Aangezien de mutatie zich op een van de autosomen bevindt, heeft het geslacht van de nakomelingen geen invloed op de uitkomst van de ziekte of stoornis.Een veel voorkomend voorbeeld van een aandoening veroorzaakt door autosomale dominante genen is het chorea van Huntington of de ziekte van Huntington.