Wat is Beals Syndrome?

Beals -syndroom, of aangeboren contracturale arachnoldactyly (CCA) is een zeldzame aandoening veroorzaakt door een genetische mutatie.Het defecte gen beperkt het Bodys -vermogen om fibrilline te produceren, wat een belangrijke stof is die wordt gebruikt bij de ontwikkeling van bindweefsel.De aandoening creëert een verscheidenheid aan fysieke onregelmatigheden.Artsen behandelen de aandoening met fysiotherapie.

Artsen kunnen vaak het syndroom van Beals diagnosticeren bij kinderpatiënten op basis van de veelzijdige fysieke afwijkingen van het kind.Getroffen baby's hebben meestal lange, slanke, smalle lichamen met langwerpige vingers en tenen.Ze hebben een beperkt vermogen om hun gewrichten te verplaatsen, waardoor het voor hen moeilijk is om hun vingers, tenen of andere lichaamsdelen recht te maken.

Veel baby's met een Beals -syndroom worden geboren met verfrommelde oren, een kleine kaaklijn en een ongewoon hoge boog in het dak van hun mond.Ze kunnen ook gezonken of uitstekende borstholten hebben.Anderen hebben clubvoeten, die voeten zijn die bij de enkels inkeren om elkaar aan te gaan.Naarmate ze volwassen worden, kunnen deze kinderen moeite hebben met het ontwikkelen van motorische coördinatievaardigheden of hebben ze een kijkje.

Sommige van deze patiënten hebben scoliose, een kromming van de wervelkolom, en anderen hebben onderontwikkelde spieren.Patiënten met een Beals -syndroom hebben af en toe mitralisklepverzakking, wat een toestand is van het hart dat wordt gekenmerkt door een defecte klep tussen de linker boven- en onderkamers, of een vergrote aortaklep.Andere ernstige hartaandoeningen kunnen ook optreden.

Deze aandoening is vergelijkbaar met het Marfan -syndroom, een andere genetische aandoening die de skeletstructuur van de Bodys en het bindweefsel beïnvloedt.Mensen met het Marfan-syndroom zijn lang, met lange armen en benen, en velen van hen hebben platte voeten, kromming van de wervelkolom, een smal gezicht en een slecht zicht op lange afstand.

Beals -syndroom treft jongens en meisjes met gelijke snelheden.Het komt niet voor in een bepaalde etnische groep.Kinderen erven de aandoening van hun ouders.

Deze voorwaarde treedt ook op wanneer genen willekeurig muteren.Zelfs kinderen wiens ouders geen geschiedenis van de aandoening hebben, kunnen worden geboren met het Beals -syndroom.Mensen die de aandoening ontwikkelen vanwege een spontane mutatie in hun genetische structuur, kunnen het defecte gen doorgeven aan hun kinderen.

Als kinderen die deze conditie hebben, ontwikkelen ze geleidelijk meer vermogen om hun gewrichten recht te maken, maar hun spinale kromming neigtom te verergeren.Sommige artsen bevelen rugbeugels of chirurgie aan om de wervelkolom recht te maken.Artsen kunnen ook het hart volgen of indien nodig corrigerende bril voorschrijven, afhankelijk van de patiënt.

Er was begin 2011 geen remedie voor deze aandoening gevonden. De meeste patiënten kunnen anticiperen op een normale levensduur.Volwassenen met een Beals -syndroom kunnen profiteren van genetische counseling om hun risico te bepalen om de aandoening door te geven aan hun potentiële nakomelingen.