Wat is bèta thalassemie?

Beta thalassemie is een aandoening die de hemoglobinespiegels in bloed beïnvloedt en een klein of groot effect op de persoon kan hebben.Deze aandoening staat ook bekend als mediterrane thalassemie, en omdat het genetisch wordt geërfd, lijkt het wel gebruikelijk te zijn bij die van mediterrane afkomst.Het treft echter ook mensen in Azië, delen van Afrika en het Midden -Oosten, naast veel mensen in de rest van de wereld ...

Het is belangrijk om te begrijpen wat hemoglobine is en hoe de werking van deze ziekte het kan aantasten.Eerste hemoglobinemoleculen in bloed helpen bij het dragen van zuurstof naar het lichaam, en ze bestaan uit vier delen.Twee hiervan worden beta -hemoglobine genoemd en de andere twee worden alfa hemoglobine genoemd.Wanneer veranderingen optreden in de alfa -eiwitten in hemoglobine, is het resultaat alfa thalassemie.Wanneer een of beide genen zijn aangetast die het bèta -onderdeel van hemoglobine maken, resulteert dit in bèta thalassemie.

De manier waarop bijna alle mensen deze aandoening krijgen, is door een of twee beschadigde genen te erven voor het bèta -onderdeel van hemoglobinemoleculen, die het vermogen van het lichaam om voldoende en gezonde hemoglobine te produceren gedeeltelijk of volledig beschadigen.Overerving is altijd via ouders, en alleen een persoon met twee ouders met ten minste bèta thalassemie minderjarige loopt het risico op de meer ernstige vormen van de ziekte.Wanneer elke ouder een defectgen heeft, heeft elk geboren kind een kans van 50% om één defect gen te erven, en een 25% er erft twee defecte genen, die belangrijke of matige vormen van de aandoening zullen veroorzaken.Mensen kunnen theoretisch de kleine vorm erven met slechts één ouder met een beschadigd chromosoom.

Wanneer mensen één beschadigd gen erven, kunnen ze zeer weinig symptomen hebben, behalve voor kleine bloedarmoede die meestal geen behandeling vereist.Van mensen met deze vorm wordt verwacht dat ze een gezond leven leiden.Als mensen een beschadigd gen van elke ouder krijgen, kunnen ze bèta thalassemie matig of groot hebben, afhankelijk van de mate waarin een persoon ziek is, en dit kan zeer ernstig zijn.

De symptomen van matige bèta -thalassemie omvatten bloedarmoede en de aandoeningwordt gekenmerkt door incidentele onregelmatigheden in de manier waarop gezichtsbotten groeien.Het is niet ongewoon dat mensen met deze aandoening ook langzame groeipatronen hebben.Met bèta thalassemie major zijn de symptomen veel meer uitgesproken.Slechte voeding wordt opgemerkt bij het kind vanwege ernstige bloedarmoede en uitputting.De groei is erg traag en de vertraging van de puberteit is gebruikelijk.

Andere symptomen geassocieerd met de meest ernstige uitdrukking van deze ziekte zijn vermoeidheid, vermoeidheid, lage energie, ongebruikelijke botgroei in het gezicht, de talenheid en geelzucht.Soms steekt de buik uit.Andere symptomen kunnen een zeer donkere gekleurde urine zijn, die ook kunnen duiden op geelzucht en algehele zwakte.

Wanneer deze aandoening wordt gediagnosticeerd, is de volgende stap het bepalen van de behandeling.De behandeling bestaat meestal uit het geven van regelmatige bloedtransfusies.De enige moeilijkheid hierbij is dat ijzer in het lichaam wordt opgebouwd, en een aanvullende behandeling is meestal om extra ijzer te verwijderen door verschillende medicijnen te gebruiken.Wanneer de behandeling onvoldoende is, zullen artsen af en toe overwegen een beenmergtransplantatie te proberen, maar dit heeft nog minder de voorkeur en niet altijd effectief.

bèta thalassemie is dus een uitdagende aandoening die voor het leven wordt behandeld.Zelfs met een dergelijke behandeling kunnen dingen als energieniveaus, weerstand tegen ziekte en groeipatronen worden gewijzigd.Mensen kunnen verwachten dat ze regelmatig met hematologen werken om de gezondheid te behouden.Een ander ding dat nuttig kan blijken, is tot een steungroep behoren, en er zijn zelfs sommige internetgroepen beschikbaar voor families of voor personen die getroffen zijn door deze aandoening.