Wat is blefarofimose?

Blepharophimosis is een aandoening die wordt gekenmerkt door de horizontale vernauwing van de palpebrale kloven of oogopening.Het wordt vaak geassocieerd met ptosis, hangend van de oogleden op beide ogen.De aandoening is meestal aangeboren, wat betekent dat de misvorming van de blefarofimose ooglid al aanwezig is bij de geboorte.Bij normale volwassenen meet de horizontale ooglidopening meestal ongeveer 0,98 tot 1,18 inch (ongeveer 25 tot 30 mm), terwijl het bij personen met blefarofimose ongeveer 0,78 tot 0,86 inch (20 tot 22 mm) meet.

Oorzaken van blefarofimose komen meestal voort uit geërfde genetische afwijkingen.Er zijn meestal defecten of mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor het stimuleren van de productie van een eiwit dat betrokken is bij ooglidvorming, wat vaak resulteert in een abnormale ontwikkeling van de oogleden.Vanwege deze prominente misvorming kunnen de ogen niet volledig opengaan, wat leidt tot beperkingen in het gezichtsvermogen.Visuele stoornissen geassocieerd met blefarofimose omvatten vaak ambylopie, ook wel bekend als luie oog;Strabismus, een aandoening waarbij beide ogen niet in dezelfde richting wijzen;hyperopie, of farshightness;en bijziendheid, ook bekend als bijziendheid.

De aandoening maakt vaak deel uit van een syndroom dat bekend staat als blefarofimose, ptosis en epicanthus inversus syndroom (BPES).BPES is een zeldzame erfelijke aandoening en meestal aangeboren van aard.Het wordt geërfd door een autosomaal dominant patroon waarbij een kopie van het abnormale gen van een getroffen ouder voldoende is om de aandoening in het kind te veroorzaken.Epicanthus inversus is de abnormale inversie van de huidplooien van het bovenste ooglid.Andere zichtbare manifestaties van BPES zijn een platte neusbrug, verhoogde hoogte van de wenkbrauwen, abnormale plaatsing van de binnenste hoek van het oog en een cupped oren.

In de meeste gevallen staan patiënten met blefarofimose onder de hoede van een oogarts, een arts die gespecialiseerd is in het beheer en de behandeling van oogaandoeningen en ziekten.Er zijn ook pediatrische oogartsen voor oogaandoeningen bij kinderen.Oogonderzoeken worden vaak uitgevoerd op patiënten om hun gezichtsscherpte, bewegingen van de oogspieren, de grootte van het oogopening en de verhoging van de oogleden te evalueren.

Behandeling is vaak gericht op de behandeling van de misvormingen die door de aandoening worden veroorzaakt.Chirurgie kan nodig zijn;De timing van chirurgie wordt echter vaak overwogen en hangt in het algemeen af van de ernst van de aandoening en het algemene voordeel ervan voor de patiënt.Een mediale canthoplastiek kan worden uitgevoerd tijdens de operatie om blefarofimose en epicanthus inversus te corrigeren, vaak wanneer het kind tussen de drie en vijf jaar oud is.Genetische evaluatie, evenals counseling, zijn soms nodig bij het beheer van deze patiënten.