Wat is Bloom Syndrome?

Bloom -syndroom is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een probleem met het BLM -gen, dat normaal gesproken recombinatie regelt tijdens celdeling.Vanwege een storing in dit gen ervaren mensen met het bloei -syndroom chromosomale breuk en herschikking, wat op zijn beurt een aantal complicaties kan veroorzaken.Er is geen remedie voor Bloom -syndroom;Behandeling richt zich op preventie, indien mogelijk, en vervolgens het beheren van symptomen als ze ontstaan bij patiënten die aan deze aandoening worden getroffen.

Deze genetische aandoening is vernoemd naar Dr. David Bloom, die het in 1954 heeft ontdekt. Bloom Syndrome lijkt vooral gebruikelijk te zijn in Eastern.Europeanen, met name Ashkenazim, met een geschatte op 100 Ashkenazim die het gen voor het Bloom -syndroom draagt.Deze aandoening is recessief, dus beide ouders moeten het beschadigde gen dragen om een kind een bloei -syndroom te laten hebben, maar dragers kunnen mogelijk nakomelingen hebben die ook dragers zijn.

Mensen met Bloom -syndroom zijn meestal iets kleiner dan anderen, en zijhebben onderscheidende lange, smalle gezichten met kleine kin.Hun stemmen zijn vaak hoog op het veld en ontwikkelen vaak vreemde pigmentatiepatronen op hun huid, vooral op hun gezichten.Deze eigenschappen maken een Bloom -syndroom -patiënt gemakkelijk identificeerbaar en leiden soms tot sociaal stigma vanwege een gebrek aan begrip van Bloom -syndroom.

Sommige patiënten hebben ook mentale of lichamelijke handicaps, en ze worden vaak geplaagd met ademhalingsproblemen, vruchtbaarheidsproblemen en immuuntekortkomingen, die hen kunnen blootstellen aan verschillende ernstige aandoeningen.Veel vrouwen met Bloom -syndroom ervaren de menopauze op zeer jonge leeftijd, terwijl mannen meestal moeite hebben om sperma te maken.Bloom -syndroom verhoogt ook het risico op kanker aanzienlijk;Veel patiënten hebben kanker op 25 -jarige leeftijd, naast een reeds korte levensduur.

Genetische testen kunnen worden gebruikt om te bepalen of iemand een drager is van Bloom -syndroom, en veel Joodse gezondheidsorganisaties bevelen aan om tests te ontvangen voor Bloom Syndrome en andere aandoeningendie vooral frequent zijn in de Joodse gemeenschap, naast het bijwonen van genetische counselingsessies.Ouders die vervoerders zijn, willen misschien goed nadenken over de risico's van het doorgeven van Bloom -syndroom aan hun kinderen;Sommigen kiezen ervoor om IVF na te streven om kinderen te krijgen, zodat ze de embryo's kunnen testen op tekenen dat ze het gen dragen.