Wat is Blue Diaper Syndrome?

Blue Diaper -syndroom is een geërfde aandoening die ervoor zorgt dat mensen moeite hebben met het metaboliseren van tryptofaan, een essentieel aminozuur dat een belangrijke rol speelt in het menselijke dieet.Als gevolg van het onvermogen om tryptofaan te verwerken, wordt de urine een onderscheidend lichtblauw.Deze aandoening staat bekend als blauw luiersyndroom omdat deze zich meestal op een zeer jonge leeftijd manifesteert en de onderscheidende kleur van de blauwachtige urine moeilijk te missen is., samen met koorts en visuele problemen.In sommige gevallen ontwikkelen kinderen met deze aandoening ook nierziekte, omdat het lichaam worstelt om de tryptofaan te metaboliseren.De kleurrijke urine geassocieerd met blauw luiersyndroom wordt veroorzaakt door bacteriële interacties in de darm, die leiden tot de productie van verbindingen die blauw worden wanneer ze worden blootgesteld aan oxidatie.

Deze toestand kan niet worden genezen.De beste behandeling is om een dieet met een laag tryptofaan voor te schrijven, waarbij ouders goed in de gaten blijven wat hun kinderen eten.Dit aminozuur wordt aangetroffen in verschillende vlees, misschien het meest opvallend kalkoen, samen met zonnebloempitten, eieren, melk, aardappelen, sesamzaden en sommige kazen, onder andere.Als gevolg hiervan kunnen mensen dragers zijn zonder het zelfs te realiseren, totdat ze andere vervoerders ontmoeten en kinderen krijgen, waarna de toestand zich zal manifesteren als beide ouders het defecte gen doorgeven.Verschillende gemuteerde genen zijn geïdentificeerd als de potentiële causale middelen achter het blauw luiersyndroom, waardoor onderzoekers in de toekomst kunnen voorkomen dat de manifestatie van het blauw luiersyndroom bij mensen die beide genen hebben.Een ernstig probleem als het niet wordt aangepakt.Aandoeningen in het metabolisme kunnen een breed scala aan gezondheidsproblemen veroorzaken, waarvan sommige voor de patiënt slopend kunnen worden.Als algemene regel is het meest opvallende syndroom van deze aandoening zo uniek dat ouders meestal snel medische hulp zoeken, gelukkig op weg naar complicaties voordat ze zich voordoen.