Wat is Blue Rubber Bleb Nevus?

Blue Rubber Bleb Nevus -syndroom (BRBNS) is een aangeboren toestand met vasculaire misvormingen in het darmkanaal en de huid.Het is uiterst zeldzaam en wordt verondersteld gerelateerd te zijn aan andere aandoeningen met betrekking tot familiale vasculaire misvorming, waarbij gezinnen genen dragen die leden vatbaar maken voor misvormingen van bloedvat.Mensen met blauw rubberbleb Nevus -syndroom ontwikkelen kleine geknoopte clusters van bloedvaten, waardoor een onderscheidende blauwachtige, rubberachtige brok ontstaat.

De primaire zorg met deze aandoening is het risico op interne bloedingen.Deze misvormingen verschijnen meestal langs de lengte van de darmen en ze zijn vaak erg kwetsbaar.Trauma of stress kan een misvorming veroorzaken, wat leidt tot interne bloedingen.Dit kan patiënten blootstellen aan het risico op verwondingen, inclusief de dood geassocieerd met ernstig bloedverlies.Medische beeldvorming kan worden gebruikt om actieve laesies in de darmen te herkennen, en patiënten moeten alert blijven op waarschuwingssignalen zoals bloederige of verduisterde ontlasting.

Naast een gezondheidsprobleem is het blauw rubberbleb Nevus -syndroom ook een esthetische kwestie voor sommigenpatiënten.De knopen van schepen kunnen overal op het lichaam verschijnen, beginnend in de vroege kinderjaren, en kunnen ongewenste aandacht trekken.De gezwellen onder en in de huid kunnen mogelijk ook scheuren, wat leidt tot blauwe plekken en bloeden.Er zijn stappen die mensen kunnen nemen om het te beheren.Patiënten worden meestal gedurende het hele leven gemonitord voor de ontwikkeling van nieuwe vasculaire misvormingen.Chirurgie kan in sommige gevallen worden aanbevolen als een cluster van bloedvaten een reden tot bezorgdheid is.Dit stelt artsen in staat om in te grijpen vóór een breuk en ernstig letsel, wat over het algemeen de voorkeur verdient boven een patiënt te behandelen nadat een probleem al is ontwikkeld.

Mensen met een familiegeschiedenis van blauw rubber bleb Nevus -syndroom kunnen het bespreken met een genetische adviseur.Over het algemeen is er geen reden voor koppels met deze aandoening in hun medische geschiedenis om geen kinderen te krijgen, maar ze moeten zich bewust zijn van het verhoogde risico op vasculaire afwijkingen bij het kind.Dergelijke omstandigheden zijn niet noodzakelijkerwijs automatisch geërfd, afhankelijk van de genen die een kind ontvangt, maar een kind kan een aangeboren aandoening hebben of een drager worden, de genen doorgeven voor aandoeningen zoals blauw rubber bleb Nevus -syndroom aan zijn eigen kinderen.