Wat is botdysplasie?

In de geneeskunde is botdysplasie een aandoening die wordt gekenmerkt door abnormale botgroei, die vaker voorkomt bij kinderen. Er zijn heel veel soorten botdysplasie, waarvan vele worden veroorzaakt door genetische aandoeningen, of door verstoringen in de niveaus van groeihormonen in het bloed. Ze worden ook vaak skeletdysplasieën genoemd. Soms kunnen deze groeistoornissen leiden tot andere problemen zoals ledemaatvervormingen die beweging moeilijk maken, en spinale misvormingen, zoals scoliose.

Twee van de meest voorkomende botdysplasieaandoeningen die het skeletsysteem van kinderen beïnvloeden, zijn achondroplasie en hypochondroplasie. Achondroplasie is de meest voorkomende vorm van wat vaak wordt aangeduid als dwergachtige. Deze botaandoening is het gevolg van een genetische mutatie in een gen dat botgroei regelt. Het wordt herkend door de symptomen van zeer korte ledematen en een ongewone gezichtsstructuur met een lang voorhoofd en een verminderde neus. De lengte van de wervelkolom bij personen die lijden aan AchonDroplasia is meestal normaal en, afgezien van de misvormingen van het skeletsysteem, ervaren deze personen vaak de gemiddelde gezondheid.

Hypochondroplasie is een zeer vergelijkbare aandoening, maar de vervorming van het skelet is minder ernstig. De ledematen worden voornamelijk beïnvloed en de gezichtsstructuur lijkt veel dichter bij normaal dan het geval is bij Achondroplasie. Hoewel beide syndromen te wijten zijn aan een genetische mutatie, lijken ze niet gerelateerd te zijn en is een volledig ander gen verantwoordelijk voor achondroplasie dan dat voor hypochondroplasie.

Waar botdysplasie het resultaat is van een genetische mutatie, zoals het geval is voor de meeste patiënten, is de beschikbare behandeling beperkt in reikwijdte. De toediening van hormonale geneesmiddelen om de groei te stimuleren kan een gunstig effect hebben, als dit wordt gedaan wanneer de patiënt een kind is. Een andere behandeling die soms wordt uitgevoerd, is chirurgische verlenging van de ledematen. ThiS is een complexe en langdurige procedure die het gebruik van bottransplantaten en metalen platen omvat. Het kan leiden tot infectie en verschillende complicaties, en meerdere bewerkingen zijn vereist.

Voor veel patiënten is de behandeling van botdysplasie beperkt tot het beheer van de medische complicaties en de levensstijlproblemen die het gevolg zijn van de aandoening. Complicaties kunnen rugpijn, gevoelloosheid in de ledematen, gewrichtspijn en soms gehoorverlies zijn vanwege het effect van de botdysplasie op de schedel en de benige structuren van het oor. Zoals het geval is bij alle medische aandoeningen, is specifiek advies van een medische professional nodig om de eigen toestand en de mogelijke behandelingen te bepalen.