Wat is brachydactyly?

Brachydactyly is een genetische eigenschap die ervoor zorgt dat mensen ongewoon korte vingers en tenen hebben.Het is een dominante eigenschap, wat betekent dat slechts één gen voor brachydactyy moet worden geërfd om de toestand te presenteren, en er zijn een aantal verschillende vormen die de aandoening kan aannemen.Als algemene regel kunnen mensen met brachydactyy normaal, productief leven leiden, hoewel ze in sommige carrières moeite hebben vanwege hun verkorte cijfers.

Vaak presenteert brachydactyy op zichzelf en gaat het niet gepaard met andere fysieke afwijkingen.Het kan echter ook presenteren als onderdeel van een syndroom zoals dwergachtige.De toestand wordt veroorzaakt door verkorting of misvorming van de botten in handen en voeten, en in sommige gevallen kunnen mensen ook hand- en voetbotten hebben.In sommige gevallen zijn alle cijfers, terwijl in andere gevallen sommige cijfers normaal zijn.Het effect van polydactyly kan extremer lijken wanneer er botten ontbreken, omdat het een knuppel of anderszins ongebruikelijk uiterlijk kan veroorzaken.

Het tegenovergestelde van brachydactyly is arachnodactyly, waarin de cijfers abnormaal lang zijn.De ernst van beide aandoeningen kan nogal variëren, waarbij sommige mensen gewoon een beetje stompe of enigszins lange vingers hebben, terwijl anderen ernstiger misvormend zijn.Kan behoorlijk wat opduiken, omdat het een dominante eigenschap is en het ook kan muteren, van generatie op generatie veranderen.Een geschiedenis van brachydactyly duidt niet noodzakelijkerwijs aan een aanleg voor andere gezondheidsproblemen, en als beide ouders vrij zijn van de aandoening, moet het kind er ook vrij van zijn.

Veel aangeboren aandoeningen zoals het syndroom van Down worden geassocieerd met brachydactyly.Omdat veel van deze voorwaarden extreem slopend zijn, wordt brachydactyy over het algemeen niet als een belangrijke reden tot bezorgdheid beschouwd.In gevallen waarin brachydactyly een patiëntenvermogen zou kunnen verstoren om voor zichzelf te zorgen, kan de patiënt worden getoond hoe hij adaptieve apparaten moet gebruiken om hem of haar te helpen zich onafhankelijker te voelen.