Wat is Branchio Oto Niersyndroom?
Branchio oto niersyndroom is een ongewone genetische aandoening waar mensen een constellatie van symptomen kunnen hebben met de luchtwegen, nieren en oren.Een aantal genen speelt een rol bij de expressie van deze aandoening, en het kan variëren in ernst en aard, afhankelijk van de genen die een patiënt erft.Behandeling richt zich op het bieden van ondersteunende zorg, omdat de onderliggende genetische problemen niet kunnen worden opgelost.Vroege diagnose kan meer behandelingsopties bieden.
De naam van deze aandoening verwijst naar de verschillende delen van het betrokken lichaam."Branchio" maakt deel uit van de luchtwegen.Bij patiënten met Branchio OTO -niersyndroom kan het bovenste deel van de luchtwegen zich onjuist vormen.Patiënten kunnen cysten in en op hun luchtwegen hebben en kunnen ook fistels, abnormale openingen tussen de luchtwegen en het oppervlak van de nek ontwikkelen.Chirurgie kan nodig zijn om deze structurele afwijkingen te behandelen.
De "OTO" omvat de oren.Het buitenste oor kan kuilen of huidlabels hebben en sommige patiënten ervaren gehoorverlies of doofheid.Deze worden veroorzaakt door fouten in ontwikkeling geassocieerd met misvormde eiwitten.In plaats van te coderen voor de juiste eiwitten om de oren te bouwen, veroorzaken de schadelijke genen die vertakking van niersyndroom veroorzaken, de oren zich abnormaal ontwikkelen.Vaak zullen deze fysieke veranderingen duidelijk zichtbaar zijn wanneer de baby wordt geboren.
Sommige patiënten hebben ook nierproblemen, die de 'nier' uitleggen, hoewel niet alle patiënten ze ervaren.Bij deze patiënten kan Branchio OTO -niersyndroom worden geassocieerd met afwezige of zeer kleine nieren, wat leidt tot nierfalen en een trapsgewijze reeks problemen.Dialyse, transplantaties en medicijnen kunnen een patiënt helpen de nierproblemen te beheren.
Net als bij andere genetische aandoeningen is het niersyndroom van de vertakking niet genezen, hoewel gentherapie in de toekomst een mogelijkheid is.Gentherapie zou mogelijk artsen in staat kunnen stellen schadelijke genen uit te schakelen, waardoor gezonde genen tijdens de embryonale ontwikkeling kunnen uitdrukken, zodat mensen geen fysieke problemen ontwikkelen als gevolg van de genen die ze dragen.
Patiënten kunnen tak -niersyndroom onafhankelijk ervaren of in verbandeen andere genetische stoornis.Prenatale testen kunnen vaak de aanwezigheid van problemen onthullen.Deze aandoening is dominant, wat betekent dat patiënten slechts één set van de betrokken genen hoeven te erven.Mensen met genetische aandoeningen die zich zorgen maken over het doorgeven van hen aan kinderen, kunnen genetische counselors ontmoeten om de risico's en hun opties te bespreken.Het is mogelijk dat een kind een minder ernstige vorm van de aandoening kan erven.