Wat is Carney Complex?

Carney Complex is een medische aandoening die een patiënt een verhoogd risico geeft op het verwerven van tumoren en kankers, vooral van de huid en het hart.Het is gecategoriseerd als een autosomale dominante aandoening, wat betekent dat de aandoening genetisch is en kan worden doorgegeven als een ouder de aandoening heeft en één overgebracht gen bezit.Dit betekent ook dat er een kans van 50% is dat de aandoening van ouder aan kind kan worden doorgegeven.Het Carney -complex ontleende zijn naam aan J. Alden Carney, die in 1985 gewrichtssymptomen van tumoren, bruine pigmenten en een overactieve endocriene waarnam.

Er zijn verschillende andere namen waarvan Carney Complex bekend staat, afhankelijk van de waargenomen symptomen.Een daarvan is het Lamb Syndrome.Lamb staat voor 'lentigines, atriale myxomen en blauwe Nevi', die respectievelijk verwijst naar bruine pigmenten, harttumoren en blauwachtige mol.De andere naam is het naamssyndroom dat verwijst naar het "Nevi, atriaal myxoom, myxoid neurofibromen en efeliden", wijzend op mollen, harttumoren, laesies en tumoren op de huid en sproeten, zoals eerder vermeld.Van de meer duidelijke symptomen van het Carney -complex zijn tumoren en laesies op en onder de huid, meestal ervaren als een adolescent of een vroege volwassene.Abnormaal grote blauwe tot zwarte mol kan ook worden waargenomen.Deze tumoren en mollen komen meestal op het gezicht en de ledematen, maar sommige kunnen ook voorkomen op de lippen, rond de ogen en op de geslachtsdelen.Goedaardig, of niet-kankerachtige tumoren in het hart en de borsten, evenals in de botten en hypofyse klieren zijn ook belangrijke symptomen.Tumoren, met name in de hypofyse, kunnen resulteren in een vergroot gezicht, handen en voeten.

Andere patiënten kunnen ook tumoren ervaren in de weefsels van andere interne organen, zoals in de endocrines, eierstokken, testes en schildklier.Tumoren geassocieerd met het Carney -complex zijn meestal goedaardig, maar er zijn gelegenheden dat kwaadaardige of kankerachtige tumoren zich kunnen ontwikkelen.Vaak worden patiënten ook aanbevolen om goedaardige harttumoren te laten verwijderen, omdat deze tumoren de bloedstroom kunnen blokkeren en hartstilstand en andere hartcomplicaties kunnen veroorzaken.Hypofyse -tumoren worden soms ook verwijderd om de juiste productie van de groeihormonen te herstellen.

CARNEY Complex is een zeer zeldzame aandoening, met minder dan 750 patiënten met de diagnose van de aandoening sinds de ontdekking.Vroege detectie en onderzoek is de sleutel om verdere complicaties te voorkomen en de kansen op het krijgen van kanker te verminderen.Een kind met een getroffen ouder moet regelmatige huid-, endocriene en schildkliercontroles hebben, evenals een echocardiogram (EKG) om elke belemmerende massa in het hart te detecteren.Bloedtests zijn ook erg belangrijk om de productieniveaus van sommige hormonen te controleren.