Wat is Carpenter -syndroom?

Carpenter -syndroom is een uiterst zeldzame genetische aandoening die craniofaciale en skeletafwijkingen veroorzaakt.Het maakt deel uit van een familie van aandoeningen die bekend zijn onder de overkoepelende term 'acrocephalopolysyndactyly', en is een van de zeldzaamste van de ziekten in deze groepering.De diagnose kan in veel gevallen kort na de geboorte worden gesteld, omdat baby's enkele onmiskenbare tekenen van deze genetische aandoening kunnen dragen.Dit kan een abnormaal gevormde hoofd en ongebruikelijke gelaatstrekken omvatten.Behandelingsopties zijn gericht op ondersteunende zorg voor de patiënt en kan een specialist betreffen met ervaring en training bij het omgaan met verschillende vormen van acrocephalopolysyndactyly.

Mensen met deze aandoening ervaren een vroege fusie van de schedel hechtingen, waardoor het hoofd een kegel heeft-ogelijk uiterlijk.Andere gezichtsafwijkingen kunnen veranderingen in de vorm van de ogen en lippen omvatten, samen met andere problemen met de gezichtsstructuur.Chirurgie kan voor sommige patiënten een optie zijn om het uiterlijk van het gezicht te veranderen en gezondheidsproblemen in verband met de afwijkingen aan te pakken.Skull -chirurgie kan bijvoorbeeld het risico op letsel aan de hersenen verminderen naarmate het kind groeit.

De vingers en tenen kunnen gedeeltelijk worden gefuseerd, en sommige patiënten met timmermansyndroom hebben ook extra cijfers.Deze aandoening heeft de neiging om mensen korter en dikker te maken dan de rest van hun families, en in sommige gevallen kan obesitas een zorg zijn.Chirurgische therapieën zijn beschikbaar voor reconstructieve en cosmetische doeleinden.Sommige mensen kunnen een operatie aanvragen vanwege bezorgdheid over plagen en andere sociale problemen in verband met de fysieke afwijkingen.Anderen hebben mogelijk een operatie nodig om later in het leven complicaties te voorkomen.Kinderen met intellectuele vertragingen kunnen baat hebben bij bijles en andere interventies om gelijke tred te houden met hun leeftijdsgenoten.

Als een recessieve genetische ziekte is het timmermansyndroom ongebruikelijk.Een kind moet twee kopieën van het betrokken gen erven, en omdat het zeldzaam is in de algemene bevolking, is het onwaarschijnlijk dat twee ouders het beide dragen.Mensen met deze aandoening die kinderen hebben, zullen een kopie van het gen doorgeven, waardoor ook hun kinderen dragers worden.Ouders met zorgen over deze kwestie kunnen een genetische counselor ontmoeten om hun opties te bespreken.Sommigen kunnen overwegen om donor -eieren of sperma te gebruiken om kinderen te krijgen zonder het timmermansyndroomgen te bestendigen.