Wat is Cat Eye Syndrome?

Cat Eye Syndrome is een nauwelijks voorkomende genetische aandoening die aanwezig kan zijn wanneer mensen extra kopieën hebben van delen van het 22e chromosoom.Andere namen voor deze groep symptomen bestaan zoals het Schmid-Fraccaro-syndroom en chromosoom 22 gedeeltelijke tetrasomie.In de laatste naam betekent de "gedeeltelijke" dat extra kopie of kopieën van chromosomen onvolledig zijn of niet normaal.De naam die het meest wordt geassocieerd met deze aandoening is echter het kattenoogsyndroom, omdat bij sommige personen die het hebben, weefsel ontbreken uit de ogen die coloboom worden genoemd, de leerlingen een katachtige uitstraling kunnen geven;Dit symptoom is niet aanwezig bij alle mensen met de aandoening.

De mate waarin het kattenoogsyndroom wordt uitgedrukt, kan sterk variëren.De twee meest voorkomende defecten die ermee bij zijn gekoppeld, zijn coloboom en afwezigheid van het kanaal dat de anus vormt.Anale onregelmatigheden bij vrouwen omvatten vaak kloven in de vagina.Wanneer een van deze gebreken aanwezig is, is wederopbouw of reparatie van dit gebied vereist.

Andere defecten geassocieerd met deze aandoening zijn onder meer ooglidplooien die naar beneden kunnen schuinen, ogen die op grote schaal uit elkaar staan, en depressies in de huid voor de oren, die ook misvormd kunnen zijn.Ernstere defecten die in sommige gevallen ook aanwezig kunnen worden gerepareerd.Dit zijn een breed scala van aangeboren hartafwijkingen, gespleten gehemelte -defecten en misvormingen of defecten in de urinewegen, waarbij de nieren kunnen betrokken zijn.

Sommige kinderen geboren met kattenoogsyndroom hebben een milde mentale retardatie, maar dit is niet altijd het geval.Ze kunnen iets korter zijn dan leeftijdsgenoten.In zeldzame gevallen zullen ze ook enkele misvormingen van het skelet presenteren.

Het is niet altijd bekend hoe het kattenoogsyndroom zich manifesteert.Het kan voorkomen in gezinnen en mensen die de aandoening hebben, hebben een op twee kans om het door te geven aan nakomelingen.Er wordt gedacht dat sommige mensen de aandoening in een zeer milde vorm hebben, het niet weten en het kunnen doorgeven, maar de mate van erfenis van een familielid dat het niet heeft, is niet erg duidelijk begrepen.De meerderheid van de kinderen die met deze aandoening zijn geboren, zijn de eerste kinderen in hun familie die het hebben.

Hoewel de aandoening een verscheidenheid aan defecten bevat die ernstig kunnen zijn, is de vooruitzichten voor mensen met het kattenoogsyndroom meestal goed.Het hangt af van de ernst van de gerelateerde defecten en een succesvolle behandeling van welke defecten ook bestaat, met name in hart, gehemelte of urinewegen, naast de behandeling van eventuele misvormingen van de anus.Wanneer deze aandoeningen kunnen worden aangepakt, zullen veel mensen een volledig leven leiden, kunnen kinderen krijgen en mogelijk zeer normaal bestaan, vooral als ze geen achterstand hebben.