Wat is centrale kernziekte?

Centrale kernziekte valt de skeletspieren aan die worden gebruikt voor beweging.Als gevolg hiervan ervaren mensen met deze ziekte spierzwakte.De effecten van deze ziekte variëren van onmerkbare tekortkomingen in beweging tot ernstige spierzwakte.Deze geërfde neuromusculaire aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het RYR1 -gen.Het is een ongewone aandoening, hoewel de exacte incidentie van mensen die aan de ziekte lijden onbekend is.

Kernen, waarnaar de ziekte is vernoemd, zijn ongeorganiseerde gebieden in de spiervezels.Deze gebieden zijn alleen zichtbaar onder een microscoop.Het gen dat verantwoordelijk is voor de aandoening is het RYR1 -gen, dat het lichaam vertelt hoe het eiwit ryanodinereceptor kan maken 1. Ryanodinereceptoren helpen spiervezels te contracteren, waardoor het lichaam goed kan bewegen.Een gemuteerd RYR1 -gen schaadt de juiste werking van de ryanodinereceptor en veroorzaakt spierzwakte.

Het meest voorkomende overervingspatroon voor centrale kernziekte is autosomaal dominant, wat betekent dat een veranderd gen in elke cel de aandoening kan veroorzaken.Een persoon met slechts één ouder die wordt getroffen door het gemuteerde gen kan de ziekte erven.Minder aantal mensen erven de ziekte door een autosomaal recessief patroon.Dit betekent dat beide kopieën van elke cel het gemuteerde gen hebben.Dit betekent dat het een spieraandoening is die aanwezig is bij de geboorte.Bij zuigelingen presenteert het zich aanvankelijk als verminderde spiertonus, bekend als hypotonie, wat resulteert in abnormale gladde vlakke.De aandoening kan het zitten, kruipen, staan en lopen vertragen.

Mensen die aan deze ziekte lijden, ervaren meestal milde spierzwakte die het midden van het lichaam beïnvloedt, met name de benen en heupen.Het kan ook gezichtsspieren beïnvloeden.Mensen met centrale kernziekte kunnen een kromming van wervelkolom, heupdislocatie en misvormingen in de gewrichten ontwikkelen.De spierzwakte die wordt ervaren door mensen die worden getroffen, heeft de neiging om in de loop van de tijd niet te verergeren.

Een spierbiopsie of genetische test kan worden gebruikt om centrale kernziekte te diagnosticeren.Symptomen van de ziekte kunnen na de geboorte duidelijk zichtbaar zijn.Er is geen behandeling met centrale kernziekten.In plaats daarvan kunnen patiënten meestal hun symptomen beheren door nauwe monitoring door een arts, fysiotherapiesessies en chirurgie om misvormingen te corrigeren.

Maligne hyperthermie kan patiënten van centrale kernziekte beïnvloeden.Het is een ernstige reactie op bepaalde geneesmiddelen, zoals anesthetische gassen, die worden gebruikt tijdens chirurgische procedures.Deze reactie veroorzaakt spierstijfheid, hoge koorts, acidose, snelle hartslag en de afbraak van spiervezels.De aandoening kan levensbedreigend zijn als deze niet snel wordt behandeld.