Wat is het ladingssyndroom?
ladingssyndroom is een genetische toestand die verschijnt in ongeveer een op de 10.000 baby's. Deze uiterst zeldzame aandoening wordt geassocieerd met afwijkingen op het achtste chromosoom en kan zich op verschillende manieren manifesteren. Many people with CHARGE syndrome live very active, fulfilling lives, and independence is an option for many patients, if they are given the proper supportive care as they are growing up so that they can learn to navigate in society.
The term “CHARGE” is an acronym which includes the key physical abnormalities linked with this syndrome: coloboma, heart defects, atresia choanae, retardation of development, genital abnormalities, and oorafwijkingen. De voorwaarde werd voor het eerst beschreven als ladingsassociatie in 1979 en veranderde later in het laden van het syndroom toen genetisch onderzoek de chromosomale afwijkingen onthulde die verantwoordelijk zijn voor de aandoening. Om de diagnose te stellen met lading, moet een baby ten minste vier van de zes gemeenschappelijke afwijkingen hebben.
coloboom,Een aandoening waarin een gat rond de structuren van het oog verschijnt, kan blindheids- en gezichtsproblemen veroorzaken, en zelfs als patiënten geen coloboom hebben, kunnen ze andere oogproblemen hebben zoals ogen die te klein zijn, of ontbrekende ogen. Hartproblemen voor ladingpatiënten zijn behoorlijk gevarieerd, maar vaak te corrigeren. Atresia choanae is een aandoening veroorzaakt door gedeeltelijk geblokkeerde of verzegelde neuspassages, en sommige patiënten hebben ook gespleten lippen, gehaasting en andere geboorteafwijkingen gerelateerd aan onvolledige ontwikkeling in de baarmoeder.
Vertraging van ontwikkeling kan variëren van ontwikkelingsachterstanden in de hersenen tot vertragen van de groei. De genitale afwijkingen die worden waargenomen in leidingpatiënten omvatten ook problemen met urinewegen, en velen hebben ook problemen met het endocriene systeem, waarbij klieren noodzakelijke hormonen onderproduceren. Oorafwijkingen kunnen variëren van totale doofheid tot gedeeltelijk gehoorverlies. Patiënten kunnen ook een probleem ontwikkelenS zoals afwijkingen van het centrale zenuwstelsel, lage spiertonus, scoliose en nierafwijkingen. Gedragsproblemen komen ook vaak voor, hoewel deze vaak kunnen worden aangepakt met medelevende zorg die is gericht op het bieden van de patiënt kansen om de wereld te leren, te communiceren en te ervaren.
Sommige baby's worden geboren met zulke ernstige afwijkingen dat het onwaarschijnlijk is dat ze de kindertijd en de kindertijd zullen overleven. Andere kinderen met het ladingssyndroom kunnen worden behandeld en ze kunnen tot ver in de volwassenheid leven. Behandelingen kunnen een operatie omvatten om geboorteafwijkingen te beheren, medicijnen om ontbrekende hormonen en fysieke en ergotherapie te compenseren. Charge Syndrome Patiënten hebben voorstanders nodig in de vorm van ouders, therapeuten, leraren en artsen die hen talloze mogelijkheden bieden voor educatieve en persoonlijke verrijking.
Net als veel kinderen met ontwikkelingsstoornissen, worden kinderen syndroom soms verondersteld onbehandelbaar te zijn, maar in feite hebben ze date Hetzelfde vermogen voor emotionele en intellectuele ontwikkeling als alle anderen, en velen van hen leveren onvervangbare bijdragen aan de samenleving.