Wat is het ladingssyndroom?

Ladingssyndroom is een genetische toestand die verschijnt in ongeveer één op de 10.000 baby's.Deze uiterst zeldzame aandoening wordt geassocieerd met afwijkingen op het achtste chromosoom en kan zich op verschillende manieren manifesteren.Veel mensen met het ladingssyndroom leven zeer actief, vervullend leven, en onafhankelijkheid is een optie voor veel patiënten, als ze de juiste ondersteunende zorg krijgen als ze opgroeien zodat ze kunnen leren navigeren in de samenleving.

De term 'lading”Is een acroniem dat de belangrijkste fysieke afwijkingen omvat die zijn gekoppeld aan dit syndroom: coloboom, hartafwijkingen, atresia choanae, vertraging van ontwikkeling, genitale afwijkingen en oorafwijkingen.De voorwaarde werd voor het eerst beschreven als ladingsassociatie in 1979 en veranderde later in het laden van het syndroom toen genetisch onderzoek de chromosomale afwijkingen onthulde die verantwoordelijk zijn voor de aandoening.Om de diagnose te stellen met lading, moet een baby ten minste vier van de zes gemeenschappelijke afwijkingen hebben.

Coloboom, een aandoening waarin een gat rond de structuren van het oog verschijnt, kan blindheid en gezichtsproblemen veroorzaken, en zelfs als patiëntenHeb geen coloboom, ze kunnen andere oogproblemen hebben, zoals ogen die te klein zijn of ontbrekende ogen.Hartproblemen voor ladingpatiënten zijn behoorlijk gevarieerd, maar vaak te corrigeren.Atresia choanae is een aandoening veroorzaakt door gedeeltelijk geblokkeerde of verzegelde nasale passages, en sommige patiënten hebben ook gespleten lippen, gehaaste en andere geboorteafwijkingen gerelateerd aan onvolledige ontwikkeling in de baarmoeder.langzame groei.De genitale afwijkingen die worden waargenomen in leidingpatiënten omvatten ook problemen met urinewegen, en velen hebben ook problemen met het endocriene systeem, waarbij klieren noodzakelijke hormonen onderproduceren.Oorafwijkingen kunnen variëren van totale doofheid tot gedeeltelijk gehoorverlies.Patiënten kunnen ook problemen ontwikkelen zoals afwijkingen van het centrale zenuwstelsel, lage spiertonus, scoliose en nierafwijkingen.Gedragsproblemen komen ook vaak voor, hoewel deze vaak kunnen worden aangepakt met medelevende zorg die gericht is op het bieden van de patiënt kansen om de wereld te leren, te communiceren en te ervaren.

Sommige baby's worden geboren met zulke ernstige afwijkingen dat ze waarschijnlijk niet zullen overlevenKindertijd en kindertijd.Andere kinderen met het ladingssyndroom kunnen worden behandeld en ze kunnen tot ver in de volwassenheid leven.Behandelingen kunnen een operatie omvatten om geboorteafwijkingen, medicijnen te beheren om ontbrekende hormonen en fysieke en ergotherapie te compenseren.Charge Syndrome Patiënten hebben voorstanders nodig in de vorm van ouders, therapeuten, leraren en artsen die hen tal van mogelijkheden zullen bieden voor educatieve en persoonlijke verrijking.

Zoals veel kinderen met ontwikkelingsstoornissen, worden kinderen soms aangenomenIn feite hebben ze hetzelfde vermogen voor emotionele en intellectuele ontwikkeling als iedereen, en velen van hen leveren onvervangbare bijdragen aan de samenleving.