Wat is cherubisme?

Cherubisme is een geërfde kinderziekte die de kaakbeen beïnvloedt.De aandoening resulteert in een verlies van bot in de kaken die snel wordt vervangen door vezelachtig weefsel.Het omvat de botvorming van zowel de maxilla of de bovenkaak als de onderkaak of onderkaak.De goedaardige, vezelachtige tumoren in de kaken doen de wangen opzwellen en de zwelling dwingt de oogbollen om iets omhoog te kijken.De aandoening, die voor het eerst werd erkend in 1933, kreeg zijn naam omdat de mollige wangen en omgekeerde ogen de patiënten leken als cherubs van een religieus schilderij.Mutant gen en één kopie van een normaal gen op het chromosoom.Autosomaal domineerde genetische eigenschappen hebben een vijftig-vijfty kans om van een ouder aan zijn kinderen door te geven.Tests geven aan dat de aandoening meestal wordt veroorzaakt door een mutatie van de SH3BP2 -genen die zich op chromosoom 4P bevinden, hoewel sommige patiënten met de ziekte geen mutatie van dit gen lijken te hebben.In die gevallen is de oorzaak nog onbekend.

De ziekte wordt meestal duidelijk bij kinderen tussen de leeftijd van twee en vijf, wanneer de primaire tanden, bekend als melktanden, eruit beginnen te vallen.Diagnose is meestal gebaseerd op een fysieke review, een complete familiegeschiedenis en diagnostische tests.Cherubisme is soms te zien op een röntgenfoto, waar het lijkt op gigantische cellesies van de kaak, zoals vezelachtige dysplasie, een andere ziekte die bot vervangt door vezelachtige tumoren.Computertomografie (CT) is een betere diagnostische keuze dan een röntgenfoto voor cherubisme, omdat de CT het zachte weefsel kan opnemen en de omvang van de laesies weergeeft.

De meeste gevallen van cherubisme zijn mild en correct spontaan na de puberteit, wanneer het vezelige weefsel geleidelijk wordt vervangen door nieuw bot.In feite vertoont de meerderheid van de patiënten geen fysieke tekenen van ooit de ziekte op volwassen leeftijd.De vezelige tumoren zijn altijd goedaardig en in de meeste gevallen is de zwelling pijnloos.Complicaties die kunnen optreden, zijn misvormde tanden, tandverlies en chronische ontsteking van de lymfeklieren.Soms is de kaakbeweging zo beperkt van de zwelling dat kauwen moeilijk wordt.

Ernstige gevallen van cherubisme kunnen leiden tot de afbraak of verslechtering van de kaakbeen en problemen met visie, ademhaling, slikken of spraak.Behandeling is in milde gevallen niet noodzakelijk, maar kan worden gesuggereerd wanneer er pijn, functioneel beperkende bijwerkingen is of extreme vervorming van kenmerken die psychologische nood veroorzaken.De meest voorkomende behandeling omvat het chirurgisch schrapen van het overtollige vezelige weefsel uit de botten.Wanneer chirurgie is gebruikt, is het over het algemeen succesvol geweest in het beperken van de progressie van de tumoren en het aanmoedigen van botregeneratie.Liposuctie is ook gekozen wanneer de enige reden voor interventie cosmetisch was.

Als een kind de kenmerken van het cherubisme begint te vertonen, wordt gesuggereerd dat hij naar een kinderarts of pediatrische tandchirurg wordt gebracht voor evaluatie.Hoewel deze toestand goedaardig is, is het belangrijk om andere mogelijke ziekten te elimineren.Zodra een diagnose is gesteld, kunnen artsen de patiënt helpen de aandoening te beheren totdat deze uiteindelijk verdwijnt.