Wat is het kindsyndroom?

Congenitale hemidysplasie met ichthyosiforme erythroderma of kindsyndroom is een ongebruikelijke genetische stoornis.Patiënten met deze aandoening ervaren onderontwikkeling aan één kant van het lichaam, meestal de rechterkant, en kunnen medische complicaties hebben als de interne organen betrokken zijn.Meisjes ontwikkelen het meest waarschijnlijk kindersyndroom vanwege het patroon van genetische overerving.De zeldzaamheid van de aandoening maakt het van minimale bezorgdheid tijdens de zwangerschap, tenzij er een familiegeschiedenis is om te overwegen.

Degenen met deze aandoening hebben fouten in de genen die verantwoordelijk zijn voor het coderen van een enzym dat betrokken is bij de productie van cholesterol.Ze hebben ongewoon laag cholesterol en ervaren ook opbouw van producten die het lichaam normaal moet wegspoelen, die de groei lijken te stunt bij foetale ontwikkeling en na de geboorte.Meestal zijn de tekenen van het kindsyndroom op zeer jonge leeftijd gemakkelijk detecteerbaar.

De ene helft van het lichaam kan kleiner zijn dan de andere, met roodachtige, geïrriteerde huidplekken, vooral langs de plooien zoals bij de ellebogen.Een of meer ledematen kunnen ook abnormaal zijn;De patiënt kan bijvoorbeeld vingers en tenen of hele ledematen missen.Soms omvat de onderontwikkeling de interne organen aan die kant, wat kan leiden tot hart-, long- en nierproblemen.Sommige tests kunnen een diagnose van het kindersyndroom bevestigen als een arts absoluut zeker wil zijn over de aandoening van de patiënten.

Het exacte mechanisme dat betrokken is bij de ontwikkeling van het kindersyndroom wordt niet volledig begrepen.Het is een X-gekoppelde eigenschap, geassocieerd met de X-chromosomen die door vrouwen worden gedragen, en daarom verschijnt het vaker bij meisjes.Patiënten met deze aandoening hebben een aantoonbaar probleem met genen die betrokken zijn bij de productie van cholesterol, maar de precieze reden waarom het lage cholesterol en de opbouw van bijproducten onderontwikkeling veroorzaakt, is niet bekend.Onderzoek omvat pogingen om precies te begrijpen hoe het gebeurt en om betere behandelingsopties voor patiënten te ontwikkelen.

Vanaf 2011 bestond er geen remedie voor deze aandoening.Behandeling voor kindersyndroom richt zich op het beheer van de symptomen en het comfortabel houden van de patiënt.Dit kan chirurgie, protheses omvatten voor comfort en fysiotherapie.Sommige patiënten hebben mobiliteitshulpmiddelen en hulp nodig bij sommige taken van het dagelijks leven.De huid kan ook een behandeling vereisen om de geïrriteerde plekken aan te pakken en pijn en tederheid te beperken.

Sommige patiënten vinden het nuttig om lid te worden van ondersteuningsgroepen om contact te maken met andere mensen die vergelijkbare aandoeningen hebben.De zeldzaamheid van het kindsyndroom kan het moeilijk maken om medepatiënten te ontmoeten, maar andere genetische aandoeningen kunnen vergelijkbare problemen veroorzaken met de huid en het skelet.Mensen die met deze aandoeningen leven, kunnen tips en advies hebben voor patiënten en ouders met zorgen.