Wat is choroideremie?

Choroideremia is een genetische medische aandoening die voornamelijk mannen treft en leidt tot een progressief verlies van gezichtsvermogen.Verminderde nachtzicht, gewoonlijk aangeduid als nachtblindheid, is vaak het eerste symptoom van choroideremie.Na verloop van tijd kan deze toestand leiden tot gedeeltelijke of totale blindheid.Er is geen standaardbehandeling beschikbaar voor deze medische toestand en het management kan het gebruik van visuele apparaten, counseling en gemeenschapshulp bij het plaatsen van banen of financiële hulp omvatten.Eventuele specifieke vragen of zorgen over chorideremie op individuele basis moeten worden besproken met een arts of een andere medische professional.

Het gen waarvan wordt gedacht dat het verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van chorideremie, wordt vaak door families geleid, hoewel een spontane genetische mutatie soms verantwoordelijk kan zijn voor de ontwikkeling van deze aandoening.Mannetjes hebben meer kans dan vrouwen om te worden geboren met choroideremie, waarschijnlijk vanwege de chromosomale verschillen tussen de twee geslachten.Moeders die het defecte gen dragen, kunnen dit gen overbrengen naar mannelijke kinderen, en vaders kunnen de aandoening overdragen aan vrouwelijke kinderen.In een kleiner aantal gevallen kan een genetische mutatie tijdens het embryonale stadium van ontwikkeling leiden tot choroideriëmie bij een kind geboren uit ouders die niet het defecte gen bezitten.

Nachtblindheid is vaak het eerste merkbare symptoom bij mensen met choroideremie, en dit symptoom kan zich in de vroege kinderjaren ontwikkelen.Naarmate de ziekte vordert, kunnen aanvullende symptomen een verlies van perifere visie omvatten, een aandoening die gewoonlijk wordt aangeduid als tunnelvisie.Aangezien dit een progressieve aandoening is, kan gedeeltelijke of totale blindheid plaatsvinden door late volwassenheid.Er zijn geen medische behandelingen beschikbaar die de progressie van deze visuele aandoening kunnen vertragen, dus het management is vooral afhankelijk van het helpen van de patiënt om te leren omgaan met een verhoogde handicap op zowel fysiek als emotioneel niveau.

In de eerdere stadia van de ziekte, ondersteunende apparatenzoals een bril kan helpen om het zicht te verbeteren.Elektronische of geautomatiseerde apparaten kunnen nuttig zijn voor sommige patiënten met deze aandoening.Gentherapie wordt onderzocht en er is hoop in de medische gemeenschap dat effectieve behandelingsopties ooit beschikbaar zullen zijn.Tot die tijd kan counseling een nuttig hulpmiddel zijn om zowel de patiënt als de familieleden of verzorgers te helpen omgaan met de toenemende handicap veroorzaakt door verlies van gezichtsvermogen.In veel gevallen is gemeenschapsondersteuning beschikbaar om te helpen bij het plaatsen van vacatures of financiële compensatie voor mensen met geavanceerde visieproblemen of blindheid.