Wat is het christelijke syndroom?

Christelijk syndroom is een ziekte die zich manifesteert bij kinderen als misvormingen van de duimen, gehemelte en armen.De zeldzame ziekte wordt ook wel aangeduid als craniostenosis arthrogryposis gespleten gehemelte en adducted duim syndroom recessieve vorm.Kinderen met deze aandoening ontwikkelen zich in een veel langzamer tempo dan normaal en worden vaak gediagnosticeerd met mentale retardatie.Er is geen remedie voor het christelijk syndroom en de meerderheid van de patiënten sterft tijdens hun jeugdjaren, velen binnen de eerste paar maanden van het leven.Aangezien er geen behandelingen voor de ziekte zelf bestaan, zijn de enige beschikbare behandelingen die de andere medische aandoeningen behandelen die zich voordoen als gevolg van het christelijke syndroom.

De ziekte heeft de neiging om in gezinnen te lopen en wordt beschouwd als een genetische recessieve aandoening.Kinderen die aan het syndroom worden getroffen, worden normaal gesproken gediagnosticeerd vanaf de geboorte, en de meeste sterven tijdens hun jeugdjaren.Visueel merkbare symptomen van het christelijk syndroom zijn adductieve duimen, gespleten gehemelte, schedelafwijkingen en defecten in de botten en gewrichten van de bovenste ledematen.Deze kinderen worden ook vaak gediagnosticeerd als ademhalingsmoeilijkheden, zoals longontsteking, en zijn vatbaar voor epileptische aanvallen.Kinderen met deze aandoening worden beschouwd als ontwikkelingsgebaseerd en worden vaak gediagnosticeerd met mentale retardatie.

Voor het grootste deel is er geen behandeling beschikbaar voor het christelijk syndroom;Alleen de symptomen kunnen worden behandeld.De enige beschikbare behandelingen zijn ondersteunende maatregelen gericht op het zo comfortabel mogelijk houden van de patiënt door ziekten en problemen aan te pakken wanneer deze zich voordoen.Veel getroffen kinderen zullen bijvoorbeeld uitgebreide aspiratiepreventie en ademhalingszorg ondergaan om het begin van longontsteking te voorkomen, samen met andere gerelateerde complicaties.In sommige gevallen kan craniale chirurgie een optie zijn, omdat het onder sommige omstandigheden helpt om het leven te verlengen en enkele ontwikkelingsproblemen van kinderen te minimaliseren.

Veel kinderen met de diagnose christelijk syndroom hebben kleine schedels, die kenmerkend zijn voor deze ziekte.Omdat de schedel klein is, naarmate het kind groeit, zijn de hersenen beperkt in hoeveel het kan uitbreiden.Deze beperking op de hersenen veroorzaakt ernstiger mentale retardatie en sensorische aandoeningen.Door chirurgie kan het schedelbot worden hervormd om de hersenen te laten groeien zonder te worden geremd, waardoor deze problemen worden geminimaliseerd.Kinderen die deze operatie nodig hebben, ondergaan vaak de procedure tussen vier en zeven maanden na de geboorte.